Vídeo del síndrome de Jeavons
Basándose en los hallazgos clínicos del paciente de movimientos oculares caóticos y macrosacádicos con mioclonía, se le diagnosticó el síndrome opsoclono-mioclonía. Se realizó un extenso estudio sistémico, como se ha detallado anteriormente. Se consultó al equipo de inmunología sobre las opciones terapéuticas para su síndrome opsoclono-mioclónico en el contexto de una encefalitis activa por el virus del Nilo Occidental. Inicialmente, recomendaron 1 gramo de metilprednisolona diario durante tres días, pero el paciente no pudo tolerarlo debido a una psicosis grave. Pasó a recibir tres días de inmunoglobulina intravenosa (IVIg) con una mejora mínima. Cinco días después de la última dosis de IVIg, se le administró 1 gramo de rituximab intravenoso y una segunda dosis 10 días después. Su opsoclono y mioclonía comenzaron a mejorar después de la primera dosis de rituximab y mejoraron notablemente después de la segunda dosis. Tras el alta, se mantuvo con rituximab y micofenolato mofetilo (Cellcept). En su visita de seguimiento de un mes, su examen oftalmológico había vuelto a la normalidad, y en su visita de seguimiento de tres meses, era capaz de deambular sin ayuda.
Síndrome de Jeavons wikipedia
Los espasmos infantiles suelen comenzar entre los 3 y los 12 meses de edad y suelen cesar a los 2 ó 4 años. Los espasmos aparecen como una sacudida repentina o una sacudida seguida de rigidez. A menudo, los brazos del niño se abren hacia fuera y las rodillas se levantan cuando el cuerpo se dobla hacia delante.
Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero se repiten en serie. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie. Lo más probable es que el niño tenga los espasmos justo después de despertarse, pero también pueden ocurrir -raramente- durante el sueño.
Los espasmos infantiles son una forma especialmente grave de epilepsia que puede provocar un mal desarrollo, por lo que los niños con estos síntomas deben ser evaluados de inmediato. El tratamiento de los espasmos infantiles suele incluir una terapia con esteroides, ciertos medicamentos anticonvulsivos o una dieta cetogénica.
La epilepsia astática mioclónica (EAM), también conocida como síndrome de Doose, es un síndrome epiléptico de la primera infancia, que suele aparecer entre los 1 y los 5 años y que presenta crisis generalizadas. Los niños experimentan ataques de caída y ataques de mirada fija, a veces asociados a caídas. El síndrome de Doose es idiopático, lo que significa que aún no se conoce su causa.
Síndrome de Jeavons
La mioclonía es una contracción breve de los músculos que puede producirse por separado o en grupos, así como en una secuencia o al azar. Una forma común de mioclonía mientras se está despierto es el hipo, que son contracciones rápidas que afectan al diafragma. La mioclonía del sueño es una forma de mioclonía que se produce durante el sueño, normalmente en la fase que precede al sueño profundo. También conocido como sacudida hípnica o hipnagógica, la mioclonía del sueño rara vez perturba al sujeto o a su compañero de cama hasta el punto de despertarlo e interrumpir sus patrones de sueño.
Las mioclonías del sueño pueden ser un signo de otros trastornos del sistema nervioso, como la enfermedad de Parkinson, el Alzheimer, la esclerosis múltiple y la epilepsia. Aunque el mioclono puede ser común en las personas, puede indicar la presencia de trastornos del sueño como el síndrome de las piernas inquietas y el Movimiento Periódico de las Piernas durante el Sueño (MPLS).
El mioclonus, especialmente el mioclonus del sueño, no es perjudicial ni pone en peligro la vida, aunque algunas de las formas más complejas de mioclonus pueden indicar la presencia de otros posibles problemas del sistema nervioso, como se ha mencionado anteriormente.
Vídeo de la mioclonía de los párpados
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.