Fisioterapia para el tratamiento de las mioclonías
N2 – Este trabajo revisa las publicaciones existentes sobre el uso de piracetam para el tratamiento de mioclonías corticales de diversas etiologías e incluye la experiencia personal de los autores en epilepsia mioclónica progresiva. Dos comparaciones a doble ciego con placebo proporcionaron resultados que permiten recomendar la dosis y el uso del piracetam en las mioclonías corticales. Existe una amplia variación individual (7-24g diarios) en los requisitos de dosificación, pero las respuestas están relacionadas con la dosis, por lo que ésta debe aumentarse hasta obtener un efecto óptimo. La tolerabilidad tras el uso a largo plazo del piracetam en dosis altas ha sido muy buena y sin toxicidad ni efectos adversos graves. Los efectos secundarios han sido ocasionales, leves y transitorios. Los autores presentan su experiencia en 12 pacientes con epilepsia mioclónica progresiva en los que la administración de hasta 45 g de piracetam al día, añadida al tratamiento antiepiléptico existente, provocó una mejoría notable y a veces espectacular y sin efectos adversos significativos. La mejoría se mantuvo hasta 7 años. El uso de piracetam para las mioclonías corticales incapacitantes de cualquier etiología, ya sea como adición a los fármacos antimioclónicos existentes o como monoterapia, puede aportar una profunda mejora de la discapacidad y la calidad de vida. El piracetam debe considerarse un fármaco de primera línea para el tratamiento de las mioclonías corticales.
Tratamiento de la mioclonía urémica
Giovanni Assenza1*, Cristofaro Nocerino2, Mario Tombini1, Giancarlo Di Gennaro3, Alfredo D’Aniello3, Alberto Verrotti4, Alfonso Marrelli5, Lorenzo Ricci1, Jacopo Lanzone1, Vincenzo Di Lazzaro1, Leonilda Bilo2 y Antonietta Coppola2
Introducción: Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se presentan con epilepsia, deterioro cognitivo y mioclonías de acción severas, que pueden afectar gravemente a las actividades de la vida diaria y a la capacidad de caminar de forma independiente. El perampanel es un medicamento anticonvulsivo de reciente aparición en el mercado con una gran eficacia contra las convulsiones generalizadas. Algunos informes apoyan el papel del perampanel en la mejora del mioclono de acción en las EMP. El objetivo es describir una serie de casos y proporcionar una revisión sistemática de la literatura sobre los efectos del perampanel en las EMP.
Resultados: Aquí informamos de la eficacia del perampanel en cinco individuos afectados por la enfermedad de Unverricht-Lundborg, tres por la enfermedad de Lafora, dos por sialidosis y uno por una EMP indeterminada. Nueve de los 11 individuos mejoraron su discapacidad relacionada con la mioclonía de acción (dos con la enfermedad de Lafora no lo hicieron). Entre las 104 personas con EMP recogidas por la revisión sistemática, encontramos que más de la mitad de los pacientes que recibían perampanel presentaban una mejora de la mioclonía de acción y, en consecuencia, de su independencia en las actividades de la vida diaria. La enfermedad de Unverricht-Lundborg pareció mostrar la mejor respuesta clínica al perampanel, en comparación con las otras EMP más graves. Casi todas las personas con epilepsia activa lograron una reducción significativa de las crisis. Sólo el 11% de los pacientes con EMP abandonaron el tratamiento por ineficacia.
Ácido valproico para las mioclonías
ResumenLas mioclonías pueden causar una importante discapacidad a los pacientes. Las mioclonías tienen una sorprendente diversidad de etiologías subyacentes, presentaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos. El tratamiento de las mioclonías es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos trastornos. La mejor estrategia de tratamiento para las mioclonías se determina a partir de una cuidadosa evaluación y consideración de la etiología subyacente y la clasificación neurofisiológica. Las pruebas electrofisiológicas, que incluyen datos de EEG (electroencefalograma) y EMG (electromiograma), son útiles para determinar la clasificación neurofisiológica del mioclono. Los subtipos neurofisiológicos de mioclonía incluyen el cortical, el cortical-subcortical, el subcortical-no-segmental, el segmentario y el periférico. El levetiracetam, el ácido valproico y el clonazepam suelen utilizarse para tratar las mioclonías corticales. En las mioclonías corticales-subcorticales, se prioriza el tratamiento de las crisis mioclónicas, siendo el ácido valproico el pilar de la terapia. Las mioclonías subcorticales no segmentarias pueden tratarse con clonazepam, aunque se han utilizado numerosos agentes dependiendo de la etiología. Las mioclonías segmentarias y periféricas suelen ser resistentes al tratamiento, pero los anticonvulsivos y las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles según el caso. Los tratamientos farmacológicos suelen verse obstaculizados por los escasos conocimientos basados en la evidencia, los efectos adversos y la eficacia variable de los medicamentos.
Mioclonía por carbamazepina
El objetivo de este estudio es determinar si la estimulación del cerebro con pulsos magnéticos puede disminuir las mioclonías. Los investigadores creen que esto puede ser posible porque en los estudios realizados en voluntarios normales, la estimulación magnética dificultó la activación de zonas del cerebro durante varios minutos. Además, los primeros estudios en pacientes con mioclonía han demostrado que la estimulación magnética es eficaz para disminuir los movimientos involuntarios.
La estimulación magnética transcraneal (EMT) es una técnica no invasiva que puede utilizarse para estimular la actividad cerebral y obtener información sobre el funcionamiento del cerebro. Es muy útil para estudiar las zonas del cerebro y la médula espinal relacionadas con la actividad motora (corteza motora y tracto corticoespinal). La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) consiste en colocar una bobina de alambre (electroimán) en el cuero cabelludo del paciente y activar y desactivar rápidamente la corriente eléctrica. El campo magnético cambiante produce débiles corrientes eléctricas en el cerebro cerca de la bobina. Esto permite una estimulación no invasiva y relativamente localizada de la superficie del cerebro (corteza cerebral). El efecto de la estimulación magnética varía en función de la ubicación, la intensidad y la frecuencia de los pulsos magnéticos.