Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías son sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía subcortical
Los científicos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y de otros centros intentan comprender las bases bioquímicas subyacentes de los movimientos involuntarios y encontrar el tratamiento más eficaz para la mioclonía y otros trastornos del movimiento. Los investigadores podrían desarrollar tratamientos farmacológicos dirigidos a cambios bioquímicos específicos implicados en la mioclonía. El Proyecto Connectoma de Epilepsia Mioclónica Juvenil pretende definir biomarcadores -signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad o utilizarse para controlar su progresión- para ese trastorno. Los investigadores también buscan identificar las mutaciones genéticas que causan mioclonías y otros trastornos complejos del movimiento.
La mioclonía se refiere a una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. No es en sí mismo una enfermedad. En su forma más simple, la mioclonía consiste en una sacudida muscular seguida de relajación. Existen varias formas de mioclonía.
Ejemplos de mioclonías pueden ser el hipo, las sacudidas o “arranques de sueño” que algunas personas experimentan cuando se quedan dormidas, o las contracciones persistentes en forma de choque de un grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas pueden producirse por sí solas o ser uno de los síntomas asociados a trastornos del sistema nervioso como la epilepsia y la esclerosis múltiple. Las mioclonías pueden aparecer junto con una infección, una lesión en la cabeza o la médula espinal, un accidente cerebrovascular, tumores cerebrales, una insuficiencia renal o hepática, una enfermedad por almacenamiento de lípidos, una intoxicación química o farmacológica u otros trastornos.
Piracetam mioclónico
ResumenLas mioclonías pueden causar una importante discapacidad a los pacientes. Las mioclonías tienen una sorprendente diversidad de etiologías subyacentes, presentaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos. El tratamiento de las mioclonías es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos trastornos. La mejor estrategia de tratamiento para las mioclonías se determina a partir de una cuidadosa evaluación y consideración de la etiología subyacente y la clasificación neurofisiológica. Las pruebas electrofisiológicas, que incluyen datos de EEG (electroencefalograma) y EMG (electromiograma), son útiles para determinar la clasificación neurofisiológica del mioclono. Los subtipos neurofisiológicos de mioclonía incluyen el cortical, el cortical-subcortical, el subcortical-no-segmental, el segmentario y el periférico. El levetiracetam, el ácido valproico y el clonazepam suelen utilizarse para tratar las mioclonías corticales. En las mioclonías corticales-subcorticales, se prioriza el tratamiento de las crisis mioclónicas, siendo el ácido valproico el pilar de la terapia. Las mioclonías subcorticales no segmentarias pueden tratarse con clonazepam, aunque se han utilizado numerosos agentes dependiendo de la etiología. Las mioclonías segmentarias y periféricas suelen ser resistentes al tratamiento, pero los anticonvulsivos y las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles según el caso. Los tratamientos farmacológicos suelen verse obstaculizados por los escasos conocimientos basados en la evidencia, los efectos adversos y la eficacia variable de los medicamentos.
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Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos crisis de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.