Convulsiones neonatales
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, hay algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Convulsiones neonatales familiares benignas
El temblor cortical, mioclonía y epilepsia autosómica dominante (ADCME)/epilepsia mioclónica familiar de inicio en el adulto (FAME) es un trastorno no progresivo caracterizado por (1) temblores distales que suelen precipitarse por la postura y la acción; (2) mioclonías sensibles al estímulo que se observan predominantemente en las extremidades superiores y se precipitan por estímulos fóticos, fatiga, estrés emocional y privación del sueño; (3) convulsiones predominantemente de tipo tónico-clónico generalizado que muestran una respuesta significativa a los fármacos antiepilépticos (FAE). La ADCME se ha notificado en todo el mundo con diferentes loci genéticos en familias japonesas (8q23.3-q24.1), familias italianas (2p11.1-q12.2), una familia francesa (5p15.3.1-p15.1) y una familia tailandesa (3q26.32-q28). La ADCME no se ha notificado en el sur de la India y todavía no se reconoce como una entidad independiente bajo la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE). Informamos de 241 pacientes con ADCME identificados pertenecientes a 48 familias. Las 48 familias están domiciliadas en dos distritos del sur de Tamilnadu en la India, pertenecientes a una comunidad llamada “Nadar” cuya natividad se limita a estos distritos del sur, con características genéticas únicas reportadas. Este estudio se refiere a la presentación de esta enfermedad rara en un grupo étnico único, y es el mayor informe individual sobre la ADCME en todo el mundo.
Síntomas de la ataxia mioclónica
INTRODUCCIÓN. Los trastornos paroxísticos transitorios del movimiento en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria en la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos del movimiento transitorios benignos (TMPT) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].
Síndrome de ataxia mioclónica
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta era de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa