Sacudida hipnótica
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía del sueño
Las quejas de dificultad para dormir son comunes entre los ancianos. En un estudio del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento realizado a más de 9.000 personas de 65 años o más, más de la mitad de los hombres y mujeres declararon tener al menos una queja crónica sobre el sueño.1 Los síntomas típicos de los problemas de sueño en los ancianos incluyen la dificultad para conciliar y mantener el sueño, el despertar temprano y la somnolencia diurna excesiva.
Una variedad de procesos puede interferir con el sueño y la vigilia en los ancianos.2,3 Entre ellos están las enfermedades médicas agudas y crónicas, los efectos de la medicación, los trastornos psiquiátricos, los trastornos primarios del sueño, los cambios sociales, los malos hábitos de sueño y los cambios del ritmo circadiano. Los problemas de sueño-vigilia pueden verse agravados por un tratamiento inadecuado iniciado por el paciente, los familiares, los médicos u otros cuidadores.
Las consecuencias de los problemas crónicos de sueño pueden ser considerables. La pérdida de sueño o el uso crónico de medicamentos sedantes pueden provocar caídas y accidentes.4,5 Los trastornos respiratorios del sueño pueden tener graves efectos cardiovasculares, pulmonares y sobre el sistema nervioso central. La evidencia apoya una fuerte asociación entre la apnea del sueño y la hipertensión.6-8 En las personas con demencia, la interrupción grave del sueño a menudo conduce a la colocación en un hogar de ancianos. Por todas estas razones, los problemas de sueño en los pacientes ancianos deben ser evaluados y tratados adecuadamente.
Mioclonía negativa
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Sacudidas mioclónicas
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.