Mioclonía espinal
Una niña de 5 años presenta mioclonía y caídas frecuentes desde hace 2,5 años. Se observó una mioclonía que afectaba a los brazos y a los músculos axiales con distonía del pie izquierdo (vídeo). Su abuela paterna y su padre tenían un fenotipo similar, con edad de inicio y gravedad variables. Se consideraron las posibilidades de mioclonía-distonía de la SGCE, disquinesia relacionada con ADCY5, atrofia dentatorubral-pallidoluysiana y distonía mioclónica 26. Se identificó una variante patogénica heterocigota sin sentido (c.304C>T; p.Arg102Ter) en el exón 3 del gen epsilon-sarcoglicano (SGCE).NotasVer Texto Completo
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Mioclonía psicógena
Para investigar los cambios estructurales, metabólicos y de conectividad funcional en las estructuras visuales y oculomotoras de un paciente con síndrome opsoclono-mioclono paraneoplásico, se recogieron datos seriados de IRM funcional y estructural en estado de reposo y de FDG-PET durante la fase aguda y más tarde, cuando el opsoclono se había resuelto. En la fase aguda, un escáner FDG-PET demostró un aumento sustancial del metabolismo en las estructuras alrededor de los núcleos cerebelosos profundos [por ejemplo, el núcleo fastigial (FN)] y un metabolismo relativamente reducido en los lóbulos occipitales bilaterales que se normalizó a lo largo de 12 meses. La conectividad funcional aumentó inicialmente entre los núcleos de los sistemas oculomotor y visual, incluyendo el córtex visual primario y sensible al movimiento, los campos oculares frontales, el colículo superior y el vermis oculomotor cerebeloso (OMV), y luego disminuyó en la fase crónica a medida que se resolvían los síntomas. La conectividad funcional entre el OMV y el FN mostró una correlación positiva durante la etapa aguda, que disminuyó posteriormente. Proporcionamos una presentación descriptiva de los cambios de la conectividad funcional anormal a través de las áreas cerebrales visuo-oculomotoras durante el opsoclono y sugerimos direcciones para una mayor investigación sobre la patogénesis del opsoclono.
Mioclonía de sobresalto
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden estar causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía – actualización
ResumenLa mioclonía es un trastorno de movimiento hipercinético caracterizado por sacudidas musculares breves e involuntarias. El reconocimiento de la mioclonía y la determinación de la etiología subyacente siguen siendo un reto, ya que tanto los trastornos adquiridos como los genéticos tienen manifestaciones variadas. El estudio diagnóstico de las mioclonías suele ser largo y costoso, y sólo se llega a un diagnóstico definitivo en una minoría de pacientes. Sobre la base de una revisión sistemática de la literatura hasta junio de 2015, proponemos un nuevo algoritmo de diagnóstico de ocho pasos para ayudar a los médicos a diagnosticar el mioclono de forma precisa, eficiente y rentable. El gran número de genes implicados en la mioclonía y la amplia variación clínica de estos trastornos genéticos enfatizan la necesidad de nuevas técnicas de diagnóstico. Por lo tanto, y por primera vez, incorporamos la secuenciación de próxima generación (NGS) en un algoritmo de diagnóstico para el mioclono. El paso inicial del algoritmo es confirmar si el fenotipo del trastorno del movimiento es consistente con el mioclono y definir su subtipo anatómico. Los siguientes pasos están orientados a la identificación tanto de las causas adquiridas tratables como de aquellas causas genéticas del mioclono que requieren un enfoque diagnóstico distinto de la NGS. Finalmente, otras enfermedades genéticas que podrían causar mioclonía pueden ser investigadas simultáneamente mediante técnicas de NGS. Para facilitar el diagnóstico por NGS, proporcionamos una lista completa de genes asociados con el mioclono.