Implicación de KMT2B, KCTD17 y HBCA en las mioclonías y
Las dolorosas contracciones musculares de la distonía dificultan la vida cotidiana. A través de una alianza con la Fundación Bachmann-Strauss para la Distonía y el Parkinson, nuestra Fundación apoya la investigación para desarrollar mejores tratamientos para las 500.000 personas que viven con distonía en Norteamérica.
La distonía puede ser un síntoma del Parkinson y de algunas otras enfermedades y es un trastorno del movimiento en sí mismo. Las contracciones musculares dolorosas y prolongadas provocan movimientos y posturas anormales, como el giro de un pie hacia dentro o la inclinación de la cabeza hacia un lado. Los síntomas suelen comenzar en una región del cuerpo -cuello, cara, cuerdas vocales, brazo o pierna- y, en algunos casos, pueden extenderse a otras partes del cuerpo. La gravedad varía de una persona a otra.
Es probable que la distonía implique una mala comunicación en la misma región del cerebro implicada en otros síntomas motores del Parkinson, aunque los científicos aún no conocen la causa exacta. La investigación en curso se esfuerza por determinar los diversos mecanismos genéticos, ambientales o de otro tipo subyacentes que pueden desempeñar un papel en la causa de la distonía y desarrollar mejores tratamientos.
Estimulación cerebral profunda bilateral del pálido para el mioclono
Tenemos varios estudios de investigación clínica en curso, y todos los pacientes tienen la opción de participar en uno o más ensayos clínicos. También somos una clínica de enseñanza activa, proporcionando educación continua en el área de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento a los estudiantes de medicina, residentes de neurología y medicina, y profesores visitantes. También tenemos un programa de becas y formamos a becarios en todos los aspectos de los trastornos del movimiento. Apoyo a los médicos científicos – Enfermedad de ParkinsonPersonal administrativoMódulos de movimientoRecurso de formación en trastornos del movimiento para todos los niveles de PGYSu navegador es anticuado y ya no es compatible con este sitio web. Por favor, actualice su navegador o cambie a Chrome, Firefox o Safari. Puede actualizar su IE aquí: https://support.microsoft.com/en-us/help/17621/internet-explorer-downloads
Mioclonía-distonía
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hípnicas”, son las sacudidas parecidas a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Levodopa
Los trastornos parkinsonianos atípicos son enfermedades progresivas que presentan algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson, pero que generalmente no responden bien al tratamiento farmacológico con levodopa. Se asocian a una acumulación anormal de proteínas en las células cerebrales.
Los pacientes con parkinsonismo atípico suelen tener cierto grado de dificultad para hablar o tragar, y el babeo puede ser un problema. Los trastornos psiquiátricos, como la agitación, la ansiedad o la depresión, también pueden formar parte del cuadro clínico.
La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) puede provocar cambios en la atención o el estado de alerta durante horas o días, a menudo con largos períodos de sueño (dos horas o más) durante el día. Las alucinaciones visuales -típicamente de animales pequeños o niños, o sombras en movimiento en la periferia del campo visual- son comunes en la DCL. La DCL es la segunda causa de demencia en las personas mayores, después de la enfermedad de Alzheimer, y suele afectar a pacientes de más de 60 años.
Los pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) pueden tener dificultades con los movimientos oculares, sobre todo al mirar hacia abajo, y con el equilibrio, por ejemplo al bajar escaleras. Las caídas hacia atrás son frecuentes y pueden producirse al principio de la enfermedad. La PSP no suele ir asociada a temblores, a diferencia de la enfermedad de Parkinson.