Mioclonía frente a fasciculación
El cerebro y el sistema nervioso son objetivos importantes del daño inmunológico en el lupus eritematoso sistémico (LES), lo que da lugar a un complejo espectro de síndromes neurológicos. La definición de la enfermedad del sistema nervioso en el lupus plantea importantes retos. Entre las dificultades a las que hay que hacer frente se encuentran la diversidad de manifestaciones clínicas y la falta de comprensión de su base mecánica. Sin embargo, a pesar de estos retos, se ha avanzado en la identificación de las vías que contribuyen a la enfermedad neurológica en el LES. La comprensión de la patogénesis molecular de la enfermedad neurológica en el lupus informará tanto la clasificación como los enfoques de los ensayos clínicos.
El lupus eritematoso sistémico (LES, lupus) es una enfermedad autoinmune multiorgánica, descrita inicialmente a partir de sus manifestaciones cutáneas (1). Durante el siglo XIX se reconoció la verdadera naturaleza multisistémica de la enfermedad con las primeras descripciones de la grave afectación cerebral (2, 3). Los primeros estudios clínicos dedicados a la disfunción neurológica en el lupus fueron comunicados en 1945 por David Daly (4). Sus observaciones fueron astutas, al observar un alto grado de heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas, y una contribución prominente de la enfermedad neurovascular. En las décadas siguientes, se han reconocido los efectos del lupus en todos los niveles del sistema nervioso.
Sacudidas mioclónicas
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos de los cuales se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta era de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa
Tratamiento de las mioclonías
INTRODUCCIÓN. El síndrome Opsoclono-Mioclono-Ataxia (OMA) es un trastorno neurológico poco frecuente que se caracteriza por movimientos oculares sacádicos involuntarios conjugados, mioclonía y ataxia. Existen pocos informes sobre pacientes con VIH y OMA. INFORME DE CASO. Hombre de 41 años diagnosticado de infección por VIH-1 en 1997 que cursó con múltiples esquemas antirretrovirales como consecuencia de una mala adherencia. En 2008 presentaba una carga viral de VIH-1 de 100.000 copias/mL y un recuento de linfocitos T CD4+ de 10 células/mm3. En 2013 nuestro paciente llegó con una historia de 11 meses de opsoclono progresivo y ataxia. Tenía una carga plasmática de ARN del VIH-1 indetectable y unos CD4+ de 606 células/mm3. No se encontraron infecciones oportunistas. El análisis del líquido cefalorraquídeo mostró una concentración de proteínas ligeramente elevada y una carga viral de VIH-1 de 534 copias/mL. La prueba de tropismo de correceptores del líquido cefalorraquídeo mostró un uso selectivo de CCR5. Una resonancia magnética cerebral mostró atrofia del hipocampo e hiperintensidades ponderadas en T2. Nuestro paciente mostró una recuperación espectacular y la eliminación del VIH en el líquido cefalorraquídeo tras el ajuste del tratamiento antirretroviral basado en los análisis de resistencia y tropismo del genotipo. CONCLUSIONES. En los pacientes con VIH que presentan una disfunción del sistema nervioso cengral sin infecciones oportunistas, deben realizarse pruebas de carga viral del VIH-1 en líquido cefalorraquídeo y en plasma, así como de resistencia y tropismo, para evaluar un posible escape viral y diseñar el tratamiento antirretroviral adecuado de forma individualizada.
Mioclonía periférica
Los cambios en el anexo III de la Directiva CE 2006/126/CE exigen que no se expida ni se renueve el permiso de conducción a los solicitantes o conductores que padezcan un trastorno neurológico grave, a menos que exista un respaldo médico de sus doctores.
A la hora de considerar la concesión del permiso a estos clientes, se tendrá en cuenta el estado funcional y el riesgo de progresión. Por lo general, se expide una licencia de revisión médica de corta duración cuando existe riesgo de progresión.
Se considera que las siguientes características, tanto en los conductores de automóviles y motocicletas del grupo 1 como en los de autobuses y camiones del grupo 2, indican un buen pronóstico para una persona atendida por una primera crisis epiléptica no provocada o aislada:
✘- No debe conducir y debe notificarlo a la DVLA.Debe dejar de conducir durante 5 años a partir de la fecha del ataque. Si, transcurridos 5 años, un neurólogo ha realizado una evaluación reciente y los factores clínicos o los resultados de la investigación (por ejemplo, EEG o escáner cerebral) indican que no existe un riesgo anual superior al 2% de sufrir una nueva crisis, el permiso puede restablecerse.