Temblor esencial
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Madan Raj Aryal, Naba Raj Mainali, Karen Smith, Departamento de Medicina, Reading Health System, West Reading, PA 19611, Estados UnidosSmith Giri, Departamento de Medicina, Tribhuvan University Teaching Hospital, Maharajgunj, Katmandú 44600, Nepal
Contribuciones de los autores: Aryal MR y Mainali NR redactaron el borrador primario del manuscrito; Giri S editó el borrador primario; Smith K fue el médico que revisó y editó el manuscrito final.
La encefalopatía de Hashimoto (EH) es una forma rara de encefalopatía reversible caracterizada por la presencia de anticuerpos antitiroideos en suero y/o líquido cefalorraquídeo. El síndrome es más frecuente en las mujeres y su presentación es muy variable. En este trabajo se presenta el caso de un varón de edad avanzada con antecedentes de tiroiditis de Hashimoto, que presenta un deterioro cognitivo agudo. Se estableció el diagnóstico de ES en base a la presencia de anticuerpos antitiroideos en el suero, los cambios difusos en la electroencefalografía y la falta de una explicación alternativa. La paciente respondió rápidamente a los esteroides y fue dada de alta al octavo día de su ingreso. Sugerimos que se incluya una evaluación de anticuerpos tiroideos en cualquier persona que presente un deterioro cognitivo agudo en ausencia de una explicación alternativa.
Tratamiento de la mioclonía ortostática
(por ejemplo, taquicardia, presión arterial lábil, hipertermia), aberraciones neuromusculares (por ejemplo, hiperreflexia, incoordinación) y/o síntomas gastrointestinales (por ejemplo, náuseas, vómitos, diarrea) (véase INTERACCIONES CON MEDICAMENTOS, ISRS/IRSN).
Inhibidores de la monoamino oxidasa: En pacientes que reciben inhibidores de la recaptación de serotonina (ISRS) en combinación con un inhibidor de la MAO, se han notificado reacciones graves, a veces mortales, que incluyen hipertermia, rigidez, mioclonía, inestabilidad autonómica con posible
Inhibidores de la monoamino oxidasa: En los pacientes que han recibido un inhibidor de la recaptación de la serotonina (ISRS) en asociación con un inhibidor de la monoamino oxidasa (IMAO), se han señalado reacciones graves, a veces mortales, como la hipertermia, la rigidez, la mioclonía, la inestabilidad autonómica acompañada de posibles fluctuaciones rápidas.
Dado que estos síndromes pueden dar lugar a condiciones potencialmente mortales, el tratamiento con PAXIL® debe interrumpirse si los pacientes desarrollan una combinación de síntomas que posiblemente incluyan hipertermia, rigidez, mioclonía, inestabilidad autonómica con posibles
Temblores ortostáticos 2020
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Ejercicio de temblor ortostático
Nos encontramos con 15 pacientes con un fenómeno clínico recientemente reconocido que denominamos mioclonía ortostática. Realizamos una revisión retrospectiva de las historias clínicas para comprender mejor el contexto clínico y la importancia de este fenómeno.
Se buscó en la base de datos del Laboratorio de Trastornos del Movimiento de la Clínica Mayo de Rochester a todos los pacientes diagnosticados electrofisiológicamente con mioclonía ortostática (2002 a 2006). Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas y los datos de laboratorio de todos los pacientes.
Se identificaron quince pacientes con mioclonía ortostática, todos ellos de edad avanzada (entre 64 y 81 años). Siete de los pacientes tenían un trastorno degenerativo del SNC y dos tenían una enfermedad sistémica que se sabe que está asociada al mioclono. En los seis pacientes restantes, ningún trastorno del SNC conocido contribuyó al fenómeno. La aparición del mioclono ortostático se acompañó de quejas de sacudidas de las piernas o de sacudidas observadas en 13 de los 15 pacientes durante la postura erguida. Un deterioro insidioso de la marcha que a menudo se describió como “apraxia” o “dificultad para iniciar la marcha” acompañó al mioclono en 13 de 15 pacientes. Los médicos sospecharon con frecuencia que se trataba de una hidrocefalia de presión normal o de un síndrome de temblor ortostático. Los estudios de EMG de superficie revelaron estallidos mioclónicos de corta duración que se producían predominantemente al adoptar una postura erguida. Algunos pacientes mejoraron con clonazepam.