Mioclonía subcortical
La miopatía epiléptica mioclónica con ataxia sensorial, comúnmente denominada MEMSA, forma parte de un grupo de afecciones denominadas trastornos relacionados con el POLG. Las afecciones de este grupo presentan una serie de signos y síntomas similares que afectan a las funciones musculares, nerviosas y cerebrales. Los signos y síntomas de la MEMSA suelen aparecer durante la juventud. El primer síntoma de la MEMSA suele ser la ataxia cerebelosa, que se refiere a problemas de coordinación y equilibrio debidos a defectos en la parte del cerebro que participa en la coordinación del movimiento (cerebelo). Las convulsiones recurrentes (epilepsia) suelen aparecer más tarde, a menudo en combinación con sacudidas musculares incontrolables (mioclonía). Los ataques suelen comenzar en el brazo derecho y se extienden hasta generalizarse por todo el cuerpo. Además, los individuos afectados pueden presentar una disfunción cerebral grave (encefalopatía) o debilidad muscular (miopatía). La miopatía puede afectar a los músculos cercanos al centro del cuerpo (proximales), como los de las caderas, los muslos, la parte superior de los brazos o el cuello, o a los más alejados del centro del cuerpo (distales), como los de las manos o los pies. La miopatía puede ser especialmente perceptible durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio).
Mioclonía neonatal benigna del sueño frente a convulsiones mioclónicas
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonías pueden indicar que una afección subyacente del cerebro o de los nervios está causando las mioclonías.
Sacudidas mioclónicas
Ampliar todas las seccionesRegistrarseEntrarExamen neurológicoÚltima actualización: 18 de mayo de 2022ResumenLa exploración neurológica es la evaluación del estado mental, los nervios craneales, la función motora y sensorial, la coordinación y la marcha para el diagnóstico de las afecciones neurológicas. Los hallazgos deben compararse siempre con el lado contralateral y la función de las extremidades superiores debe compararse con la función de las extremidades inferiores para determinar la localización de una lesión. Los defectos sutiles del sistema nervioso central pueden detectarse con la observación cuidadosa de los pacientes que realizan tareas que requieren la activación simultánea de múltiples áreas cerebrales. Este artículo proporciona información sobre varios métodos de examen y explica los términos clave relevantes para la evaluación de las afecciones neurológicas.
El examen de los nervios craneales se utiliza para identificar problemas de los nervios craneales mediante la exploración física. Para obtener información sobre los trastornos de los nervios craneales, véase “Parálisis de los nervios craneales”. La evaluación incluye los siguientes componentes:
Función motoraEl examen del sistema motor permite cuantificar el grado de deterioro de la función motora y, a menudo, diferenciar entre lesiones centrales y periféricas. Los elementos fundamentales del examen incluyen el aspecto muscular, la fuerza (potencia) muscular, el tono y los reflejos.
Mioclonía aislada de los pliegues vocales en la enfermedad de Alexander
Los pacientes con DYT-SGCE sin ECP (DYT-SGCE-non-DBS) y con ECP (DYT-SGCE-DBS) fueron comparados con voluntarios sanos en tres tareas: un umbral de discriminación temporal, una discriminación de la orientación del movimiento y una discriminación de la velocidad del movimiento. Los tiempos de respuesta atribuidos a la acumulación de información visual sensorial se modelaron computacionalmente, con el parámetro μ que indica la tasa de crecimiento medio sensorial. También identificamos los correlatos estructurales del rendimiento conductual para el umbral de discriminación temporal.
Se incluyeron en el estudio 24 DYT-SGCE-no-DBS, 13 DYT-SGCE-DBS y 25 voluntarios sanos. En DYT-SGCE-DBS, el umbral de discriminación fue mayor en el umbral de discriminación temporal (P = 0,024), sin que hubiera diferencias entre los grupos en otras tareas. La tasa media de crecimiento sensorial (μ) fue menor en DYT-SGCE en las tres tareas (P < 0,01), lo que refleja una tasa más lenta de acumulación sensorial para la información visual en estos pacientes, independientemente de la ECP. El análisis de imágenes estructurales mostró una corteza visual primaria izquierda más gruesa (P = 0,001) en DYT-SGCE-non-DBS en comparación con los voluntarios sanos, lo que también se correlacionó con una menor μ en el umbral de discriminación temporal (P = 0,029). En DYT-SGCE-non-DBS, la severidad del mioclono también se correlacionó con una menor μ en la tarea de umbral de discriminación temporal (P = 0,048) y con una V1 más gruesa a la izquierda (P = 0,022).