Disquinesia orofacial
ResumenSe presentan dos casos de mioclonía oculopalatina con parálisis de la mirada horizontal bilateral. Los movimientos oculares verticales anormales se desarrollaron varios meses después de una hemorragia del tronco cerebral. Las mediciones de los movimientos oculares mostraron movimientos oculares verticales rítmicos con frecuencias similares (2,3 Hz y 2,4 Hz), que no se vieron afectados por los intentos de fijación, convergencia o mirada en cualquier dirección. Las resonancias magnéticas ponderadas en T2 mostraron un agrandamiento bilateral de los núcleos olivares inferiores en ambos casos, lo que confirma la patología esperada demostrada previamente en la autopsia. Ambos pacientes presentaban oscilopsia severa y se intentó mejorarla mediante la desinserción bilateral de los músculos rectos verticales. Los movimientos oculares pendulares continuaron pero se redujeron considerablemente, en un caso lo suficiente como para aliviar la oscilopsia. Sin embargo, al cabo de 6 meses fue necesario aplicar toxina botulínica retrobulbar para seguir aliviando la oscilopsia. Se discuten otras opciones de tratamiento, incluyendo agentes farmacológicos.
Eye 11, 19-24 (1997). https://doi.org/10.1038/eye.1997.4Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
JAMA Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello
Los estudios neuropatológicos de los pacientes con BAFME han revelado una degeneración de las células de Purkinje del cerebelo que imita en cierta medida la observada en la SCA6 y la ET.11 También se han notificado síntomas cerebelosos o atrofia del cerebelo en varios pedigríes de BAFME;12,13 por lo tanto, la disfunción del cerebelo parece estar implicada en la patología de la BAFME. Sin embargo, los estudios electrofisiológicos de la BAFME sugieren que el mioclono se origina en la corteza cerebral. La patogénesis de la BAFME aún no está clara, aunque algunos estudiosos han propuesto una “hipótesis de bucle cerebelo-tálamo-cortical”.14-16 Por lo tanto, seleccionamos la corteza frontal, el tálamo y la corteza cerebelosa como áreas de interés para un estudio de espectroscopia de resonancia magnética de protones (1H-MRS). La 1H-MRS es útil para determinar los cambios en los metabolitos cerebrales. La MRS refleja principalmente la concentración de N-acetilaspartato (NAA), creatina (Cr) y colina (Cho). Un estudio previo de 1H-MRS de una familia italiana de BAFME reveló una elevada relación Cho/Cr en la corteza cerebelosa de los miembros de la familia afectados.17 Aquí, informamos de un estudio de 1H-MRS centrado en 12 pacientes chinos de BAFME del mismo pedigrí.
Opsoclono en un paciente con encefalitis del tallo cerebral anti Ma2
La mioclonía cortical focal es rara. Las causas obvias incluyen un tumor o una atrofia que afecta a la franja motora, pero en algunos casos no hay ninguna causa aparente. Presentamos 4 pacientes que empezaron a tener mioclonías focales en la infancia. Todos tenían también convulsiones motoras focales, y uno tenía un estado epiléptico motor focal recurrente. Los 4 tenían una hemiparesia leve y progresiva. Las investigaciones electrográficas mostraron descargas epilépticas focales en las áreas rolándicas contralaterales. Los estudios radiológicos no fueron reveladores, pero la resonancia magnética mostró lesiones rolándicas en 3 pacientes. En la intervención quirúrgica se encontraron giroscopios anormalmente amplios en la distribución demostrada por la resonancia magnética. El sustrato patológico era una displasia cortical focal. Todos los pacientes han mejorado considerablemente tras la cirugía. Estos hallazgos sugieren que el mioclono focal puede deberse a un trastorno de migración neuronal rolándica. La visualización de estas lesiones mediante resonancia magnética permite desarrollar una estrategia quirúrgica que conduzca a un tratamiento óptimo de estos trastornos epilépticos médicamente intratables.
Sacudida de la rodilla hacia arriba en la enfermedad de Huntington
Beukers, R. J., Foncke, E. M. J., van der Meer, J. N., Veltman, D. J., & Tijssen, M. A. J. (2011). Evidencia de resonancia magnética funcional de la impresión materna incompleta en la distonía mioclónica. Archives of Neurology, 68(6), 802-805. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.23
Beukers, Richard J. ; Foncke, Elisabeth M. J. ; van der Meer, Johan N. ; Veltman, Dick J. ; Tijssen, Marina A. J. / Functional Magnetic Resonance Imaging Evidence of Incomplete Maternal Imprinting in Myoclonus-Dystonia. En: Archives of Neurology. 2011 ; Vol. 68, No. 6. pp. 802-805.
Beukers, RJ, Foncke, EMJ, van der Meer, JN, Veltman, DJ & Tijssen, MAJ 2011, ‘Functional Magnetic Resonance Imaging Evidence of Incomplete Maternal Imprinting in Myoclonus-Dystonia’, Archives of Neurology, vol. 68, no. 6, pp. 802-805. https://doi.org/10.1001/archneurol.2011.23
Evidencia de Resonancia Magnética Funcional de la Impronta Materna Incompleta en la Mioclonía-Distonía. / Beukers, Richard J.; Foncke, Elisabeth M. J.; van der Meer, Johan N.; Veltman, Dick J.; Tijssen, Marina A. J. En: Archives of Neurology, Vol. 68, No. 6, 06.2011, p. 802-805.Resultado de la investigación: Contribución a la revista ‘ Artículo ‘ Académico ‘ revisión por pares