Mioclonía
Antecedentes: En la ataxia-telangiectasia (AT) se pueden encontrar varios trastornos del movimiento, incluyendo ataxia, distonía, corea y mioclonía, pero rara vez se ha descrito la mioclonía como característica predominante en la AT.Informe de un caso: Informamos de dos pacientes con AT con mioclonía prominente, ilustrando una presentación inusual de este trastorno. La secuenciación del gen ATM en el primer paciente reveló una mutación truncante homocigótica, c.5908C>T (p.Q1970*) en el exón 38 del gen ATM, que ha sido reportada previamente como una mutación fundadora en la población costarricense.Discusión: La mioclonía puede ser una característica predominante o de presentación en la AT, incluso sin distonía.
La ataxia-telangiectasia (AT) es un trastorno autosómico recesivo de reparación del ácido desoxirribonucleico (ADN). Las características clínicas típicas incluyen ataxia, normalmente como característica temprana, apraxia oculomotora, telangiectasia, inmunodeficiencia y mayor riesgo de tumores malignos como leucemia y linfoma. Aunque constituyen el nombre de este trastorno, la ataxia y las telangiectasias no son siempre las características clínicas principales o de presentación. En la mayoría de los casos, la ataxia se produce de forma precoz, en torno a los 2-4 años de edad.1 Las telangiectasias suelen detectarse varios años después de la aparición de la ataxia, pero pueden estar ausentes.1
Sacudida hipnótica
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento son diferentes en el sentido de que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.
Mioclonía del sueño
El inicio de la enfermedad suele producirse en la primera o segunda década de vida. La mioclonía suele ser la manifestación de presentación y se describe como sacudidas rápidas “como un rayo” que rara vez pueden aparecer en reposo, pero que suelen desencadenarse con tareas motoras complejas como dibujar y escribir. Estos movimientos afectan principalmente al cuello, los brazos y el tronco, pero rara vez pueden observarse también en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se presenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser sólo leve y no se agrava con el tiempo. A veces se han registrado temblores posturales y de otro tipo. El SMD se asocia a menudo con la depresión, la ansiedad, los ataques de pánico, el comportamiento obsesivo-compulsivo y los trastornos de la personalidad y el abuso del alcohol. La tortícolis aislada se observa en casos extremadamente raros.Etiología
El único gen causante conocido del SMD es el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a la distrofina que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. La proteína epsilon-sarcoglicano también es abundante en las neuronas monoaminérgicas, las células de Purkinje cerebelosas, la corteza y el hipocampo del cerebro. En una familia con SMD, se ha informado de la vinculación al cromosoma 18p (denominado DYT15), pero el gen aún no ha sido identificado.Métodos de diagnóstico
Mioclonía benigna de la infancia
La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.