Mioclonía – actualización
El término mioclonía se utiliza para describir un movimiento involuntario breve y espasmódico que implica a músculos antagonistas y que se origina en breves contracciones activas de los músculos (mioclonía positiva) o, más raramente, en breves interrupciones de la actividad electromiográfica en curso (mioclonía negativa). 1 Clínicamente, las mioclonías pueden clasificarse como “focales” si afectan a un grupo restringido de músculos, normalmente distales; “multifocales” cuando las sacudidas focales asíncronas afectan a diferentes zonas del cuerpo; o “generalizadas” cuando las sacudidas afectan a la mayoría de los segmentos del cuerpo de forma aparentemente sincrónica.
Las mioclonías son espontáneas si se producen con independencia de situaciones externas desencadenantes o pueden ser inducidas por el movimiento (mioclonías de acción) o por estímulos sensoriales o visuales (mioclonías reflejas). Por último, en cuanto a la periodicidad, las mioclonías pueden ser rítmicas o arrítmicas.
Se conocen muchas afecciones en las que el mioclono es una manifestación destacada, lo que permite una clasificación etiológica1,2 en la que se identifican cuatro categorías principales de síndrome clínico: (1) mioclonía fisiológica (relacionada con el sueño, hipo, mioclonía inducida por la ansiedad o el ejercicio); (2) mioclonía esencial (individuos sin otros signos neurológicos); (3) mioclonía epiléptica (condiciones en las que el elemento predominante es la epilepsia); y (4) mioclonía sintomática (condiciones en las que el elemento predominante es la encefalopatía).
Mioclonía del sueño
El mioclono es un término que se refiere a un tipo específico de movimientos, más que a una enfermedad. Puede definirse como movimientos de sacudidas musculares breves, similares a un relámpago, que se producen de forma repentina. Las mioclonías pueden producirse por ráfagas rápidas de actividad muscular o por pausas breves y repentinas en la actividad muscular en curso (lo que se denomina mioclonía negativa). Para los pacientes, estos movimientos pueden parecer o sentirse como sacudidas rápidas, sacudidas o temblores. Pueden ocurrir en una sola parte del cuerpo, en varias partes o en todo el cuerpo al mismo tiempo.
Las mioclonías pueden producirse de forma intermitente o con frecuencia, y los movimientos pueden ser irregulares o aparentemente rítmicos. En algunos pacientes, los movimientos se producen sin ningún desencadenante específico, mientras que en otros pueden desencadenarse al mantener una postura o moverse, o por estimulación externa, como el tacto. Los movimientos mioclónicos son involuntarios, lo que significa que no pueden suprimirse o controlarse voluntariamente. Algunos tipos de mioclonías pueden producirse incluso durante el sueño.
Las mioclonías pueden clasificarse de diferentes maneras, pero una de las formas más útiles de clasificar las mioclonías es según el lugar del cerebro y la médula espinal donde se originan las señales que desencadenan los movimientos. Aunque los movimientos se producen por la actividad muscular, es importante recordar que las mioclonías no están causadas por un problema de los músculos en sí, sino por la actividad del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). En raras ocasiones, el mioclono puede surgir de una actividad anormal en más de una zona del cerebro en el mismo paciente, o puede deberse a la actividad de los nervios fuera del cerebro y la médula espinal (lo que se denomina mioclonía periférica). Determinar de dónde proceden las señales anormales puede ser útil para determinar la causa subyacente de los movimientos y qué tratamientos tienen más probabilidades de ayudar.
Mioclonía del oído medio
Electroencefalografía (EEG)Este procedimiento registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a determinar en qué parte del cerebro se origina la mioclonía. En este procedimiento, los médicos colocan pequeños electrodos en el cuero cabelludo. Es posible que le pidan que respire profundamente y de forma constante y que mire luces brillantes o escuche sonidos, ya que estas acciones pueden revelar una actividad eléctrica anormal.
Un instrumento registra la actividad eléctrica del músculo en reposo y al contraerlo, por ejemplo al doblar el brazo. Estas señales ayudan a determinar el patrón y el origen de la mioclonía.
Resonancia magnética (RM) Se puede utilizar una RM para comprobar si existen problemas estructurales o tumores en el interior del cerebro o la médula espinal que puedan causar los síntomas de mioclonía. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro, la médula espinal y otras zonas del cuerpo.
Sin embargo, la mayoría de las veces no se puede curar o eliminar la causa subyacente, por lo que el tratamiento se dirige a aliviar los síntomas del mioclono, especialmente cuando son incapacitantes. No existen fármacos específicamente diseñados para tratar la mioclonía, pero los médicos han recurrido a los arsenales de tratamiento de otras enfermedades para aliviar los síntomas mioclónicos. Puede ser necesario más de un fármaco para controlar los síntomas.
Fasciculaciones musculares involuntarias
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden estar causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.