Fasciculaciones musculares involuntarias
Las mioclonías son contracciones o sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía del oído medio
ResumenCinco pacientes de tres familias con el síndrome de epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas (MERRF), asociado a la mutación puntual del ADN mitocondrial en la posición 8344, fueron estudiados neurofisiológicamente para determinar las características de su mioclonía. Los hallazgos fueron los de una mioclonía refleja cortical, con potenciales evocados somatosensoriales corticales aumentados y respuestas reflejas tardías a la estimulación nerviosa periférica. La electroencefalografía mostró descargas paroxísticas de espigas y polipuntas y ondas, con sensibilidad fótica. Este patrón de anormalidades electrofisiológicas fue uniforme, a pesar de la considerable variación en la severidad de las mioclonías. Aunque es un hallazgo consistente, la mioclonía refleja cortical no es específica del MERRF entre los síndromes mioclónicos.
J Neurol 241, 335-340 (1994). https://doi.org/10.1007/BF00868443Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Mioclonía espinal
Figura 1. Registros típicos de potenciales evocados somatosensoriales y electromiográficos tras la estimulación del nervio mediano derecho en un paciente (Paciente 2) con reflejo C bilateral (BCR). Los componentes P25-N33 de gran amplitud (P25 gigante) son prominentes en el electrodo del área sensorial de la mano contralateral (C3′), y pueden observarse potenciales similares en el electrodo ipsilateral correspondiente (C4′). Los mapas topográficos se muestran según los componentes. La actividad ipsilateral no es fiable debido a la interferencia del componente gigante contralateral. El inicio del reflejo C (CR), que se muestra en la mano estimulada, fue de 42 ms, mientras que el del BCR en la mano no estimulada fue de 50 ms; por tanto, el desfase CR-BCR fue de 8 ms.
En algunos pacientes, se demuestra una respuesta EMG en el músculo de la mano no estimulada (opuesta) (reflejo C bilateral, BCR). En algunos informes de pequeñas series de casos, la diferencia de latencia entre los RC en el músculo de la mano estimulado y no estimulado fue de ~10 ms (desfase RC-BCR, Figura 1) (3, 10-12). Este desfase es compatible con el tiempo de conducción del impulso entre el S1/M1 homólogo a través del cuerpo calloso (13, 14). Sin embargo, la importancia y la fisiopatología exacta de este BCR aún no se han establecido. En estudios anteriores de BCR, en los que se empleó el EEG, la identificación de la actividad cortical ipsilateral ha sido un reto porque la interferencia del componente SEP gigante en el hemisferio contralateral puede eclipsar una respuesta real en el hemisferio ipsilateral (4). Los métodos de localización de la fuente prometen disociar mejor la actividad ipsilateral y contralateral y, por lo tanto, pueden ayudar a revelar la fisiopatología precisa de la BCR. Dada la estrecha relación entre los procesos implicados en la mioclonía cortical y los que producen la epilepsia (2, 15), los mismos mecanismos de propagación de la excitación cortical pueden ser también importantes en algunas formas de generalización de las crisis.
Mioclonía – actualización
ResumenSe reconocen dos tipos de mioclonía del tronco cerebral: (1) mioclonía de sobresalto exagerada y (2) mioclonía refleja reticular. La mioclonía del tronco cerebral se genera principalmente en la formación reticular, que se encuentra cerca de los núcleos nerviosos accesorios. Clínicamente, las sacudidas musculares de la mioclonía refleja reticular suelen ser generalizadas con predominio proximal más que distal y flexor más que extensor. La acción voluntaria y la estimulación sensorial pueden aumentar las sacudidas musculares. Neurofisiológicamente, el primer músculo reclutado que se sacude es el esternocleidomastoideo o el trapecio. La descarga mioclónica desciende por la médula espinal y asciende por el tronco cerebral.Palabras claveEstas palabras clave han sido añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.Este capítulo contiene un segmento de vídeo que puede encontrarse en la URL: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_84
La paciente presenta sacudidas mioclónicas que afectan a los hombros y a las partes proximales de las extremidades superiores de forma bilateral. Las sacudidas ocurren espontáneamente, pero son más frecuentes después de la presión sobre el esternón.Brainstem myoclonus.mp4 (MP4 13,107KB)