Mioquimia perioral
N2 – Informamos sobre dos hermanos que presentaban epilepsia mioclónica juvenil, y en los que las sacudidas mioclónicas del brazo y la mano derechos también se desencadenaban al realizar tareas de escritura. Ambos pacientes fueron sometidos a un seguimiento intensivo por video-electroencefalografía, con pruebas neuropsicológicas simultáneas. En ambos pacientes, las mioclonías epilépticas reflejas se desencadenaban más fácilmente al escribir, lo que requería un mayor grado de concentración. Por el contrario, otras tareas cognitivas, como la lectura, la mecanografía, el pensamiento o el cálculo, nunca provocaron convulsiones ni mioclonías. El valproato fue eficaz para controlar las crisis epilépticas tanto espontáneas como reflejas. Los resultados de este estudio apoyan la noción de que la epilepsia refleja “inducida por la praxis” precipitada por estímulos específicos ocurre en el contexto de la epilepsia generalizada idiopática. Nuestros resultados también ilustran que las tareas de escritura son más eficaces para provocar convulsiones cuando requieren niveles más altos de concentración y elaboración mental.
Temblor neonatal/infantil y temblor del mentón por el Dr. Hamza
ResumenLa mioclonía superior con ausencias pertenece a los “síndromes de epilepsia generalizada idiopática en desarrollo”, actualmente aún no citados en la clasificación de la ILAE. Este síndrome epiléptico está asociado a un tipo de crisis que parece ser específico. En este caso, informamos de los registros poligráficos de este tipo de convulsiones en un niño pequeño, previamente diagnosticado erróneamente con epilepsia focal. El EEG y las características clínicas fueron útiles para diferenciar el diagnóstico de sus crisis de otras crisis de ausencia o mioclónicas. Curiosamente, algunas convulsiones se asociaron a mioclonías de cuello. También se presenta una grabación de vídeo casera del estado mioclónico agravado por un tratamiento inadecuado.
Epileptic Disord 13, 308-312 (2011). https://doi.org/10.1684/epd.2011.0448Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía
Las mioclonías reflejas periorales (PORM) son crisis focales evidentes, frecuentes, pero a menudo no observadas en diferentes síndromes epilépticos y el principal tipo de crisis en la epilepsia de lectura. Las PORM quedan a menudo sin diagnosticar porque los pacientes no son conscientes de que se trata de crisis epilépticas y no las comunican. Su semiología no es fundamentalmente diferente en los distintos síndromes epilépticos.
Hemos estudiado la frecuencia de PORM en pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) en comparación con pacientes con epilepsias focales. Se investigó a 25 pacientes con EMJ con un programa estandarizado de pruebas neuropsicológicas y se comparó con 25 pacientes emparejados con epilepsias focales. La significación estadística se calculó mediante la prueba exacta de Fisher.
Encontramos diferencias significativas entre los grupos en cuanto a la frecuencia de la PORM y la activación de las descargas epilépticas. Estas observaciones parecen indicar que las PORM, al igual que las crisis inducidas por la praxis, son rasgos típicos de la EMJ.
Fasciculaciones linguales
Antecedentes: La mioclonía refleja reticular es una enfermedad poco frecuente, con sólo unos pocos casos claramente documentados en vídeo. El propósito de este artículo es informar sobre un paciente que manifiesta un cuadro clínico típico documentado en vídeo y los rasgos electrofisiológicos característicos de la mioclonía refleja reticular. Caso: Una mujer de 60 años se presentó con sacudidas mioclónicas espontáneas y sensibles al estímulo que afectaban a la cara, el cuello y las extremidades superiores tras un episodio anóxico. La paciente fue investigada electrofisiológicamente. El electromiograma de superficie mostró una breve actividad mioclónica que se iniciaba en el esternocleidomastoideo y se extendía hasta el orbicular, así como hasta los músculos de las extremidades superiores. Los potenciales evocados somatosensoriales corticales y el reflejo de larga latencia no estaban aumentados. Conclusión: Las características clínicas y los hallazgos electrofisiológicos de este caso son consistentes con los del mioclonus reflejo reticular reportado originalmente por Hallett et al. en 1977.Mioclonus reflejo reticular.:El video muestra grupos espontáneos e inducidos por estímulos de movimientos repetitivos de contracción en la cara, el cuello y las extremidades superiores. Los movimientos son especialmente sensibles a los golpecitos en la piel peri-oral.