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Enfermedad de la motoneurona mioclonias

junio 23, 2022
Enfermedad de la motoneurona mioclonias

Fasciculaciones en todo el cuerpo

La enfermedad de la motoneurona es una enfermedad progresiva que se produce cuando ciertas células nerviosas degeneran y mueren. Hay dos tipos de células de neuronas motoras. La neurona motora superior comienza en el cerebro y termina en la médula espinal. La neurona motora inferior comienza en la médula espinal y termina en los músculos. La degeneración y muerte de las células nerviosas provoca debilidad muscular, reflejos anormales y una disminución de la capacidad del cerebro para controlar el movimiento muscular. Las células nerviosas afectadas no vuelven a crecer, pero las células nerviosas sanas pueden intentar reconectarse a los músculos, lo que retrasa la progresión de la enfermedad. Hay varios tipos de enfermedades de las neuronas motoras, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig), la atrofia muscular espinal, la enfermedad de Werdnig-Hoffman y la atrofia muscular espinal infantil. Sólo afecta a los músculos esqueléticos y no afecta a los músculos automáticos como el corazón.

La enfermedad de la motoneurona puede afectar a cualquiera, pero la mayoría de las personas tienen más de 40 años, y los hombres se ven afectados con algo más de frecuencia que las mujeres. Aproximadamente 2 de cada 100.000 personas padecerán la enfermedad de la neurona motora. No parece estar causada por alimentos, estilos de vida o lesiones específicas. Es hereditaria en algunas personas (5-10%).

Mioclonía espinal

Las enfermedades de la neurona motora o motoneuronas (MND) son un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que afectan selectivamente a las motoneuronas, las células que controlan los músculos voluntarios del cuerpo. [1] [2] Incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), [3] [4] la parálisis bulbar progresiva (PBP), la parálisis pseudobulbar, la atrofia muscular progresiva (AMP), la esclerosis lateral primaria (ELP), la atrofia muscular espinal (AME) y la amiotrofia monomélica (AMM), así como algunas variantes más raras que se asemejan a la ELA.

Las enfermedades de la neurona motora afectan tanto a niños como a adultos[5]. Aunque cada enfermedad de la neurona motora afecta a los pacientes de forma diferente, todas provocan síntomas relacionados con el movimiento, principalmente debilidad muscular[6]. La mayoría de estas enfermedades parecen producirse de forma aleatoria sin causas conocidas, pero algunas formas son hereditarias[2]. Los estudios sobre estas formas hereditarias han permitido descubrir varios genes (por ejemplo, el SOD1) que se consideran importantes para comprender cómo se produce la enfermedad[7].

Los síntomas de las enfermedades de la neurona motora pueden aparecer por primera vez al nacer o pueden aparecer lentamente a lo largo de la vida. La mayoría de estas enfermedades empeoran con el tiempo; mientras que algunas, como la ELA, acortan la esperanza de vida, otras no lo hacen[2]. Actualmente, no hay tratamientos aprobados para la mayoría de los trastornos de la neurona motora, y la atención es principalmente sintomática[2].

Fasciculaciones sin debilidad

ResumenLos trastornos genéticos y adquiridos de las neuronas motoras (MND) pueden sufrir un deterioro agudo que da lugar a diversas situaciones de emergencia. Esta revisión de la literatura tiene como objetivo resumir y discutir los conocimientos actuales sobre las emergencias en las EMN. Las urgencias que se han descrito en pacientes con EMD incluyen: urgencias respiratorias, bulbares, cardíacas, sépticas, epilépticas, psiquiátricas, relacionadas con el dolor y traumáticas. Las urgencias debidas a la insuficiencia respiratoria son las que más repercuten en la morbilidad y la mortalidad en las ENM. Para optimizar el manejo de las emergencias en las ENM, se recomienda discutir estos temas con el paciente antes de que se produzcan. Tras el consentimiento informado, los pacientes pueden indicar su decisión mediante la firma de un documento de voluntades anticipadas sobre cómo deben gestionarse dichas urgencias en caso de que se produzcan. En general, el tratamiento de las urgencias en las ENM no difiere del tratamiento de urgencias similares debidas a otras causas, pero hay que señalar algunas peculiaridades. Se concluye que los pacientes con ENM pueden experimentar varias emergencias durante el curso de la enfermedad. El manejo de estas condiciones debe ser discutido con el paciente antes de su aparición. El manejo de estas urgencias sigue unas pautas generales, que varían mucho entre países, y dependen de la disponibilidad de un documento de voluntades anticipadas del paciente.

Fasciculaciones neurona motora superior

La enfermedad de la neurona motora puede considerarse un término general que describe un grupo heterogéneo de afecciones, todas ellas implacablemente progresivas y finalmente mortales. La esperanza de vida media es de 2 años, pero con una amplia gama de meses a décadas. La investigación de biomarcadores profundiza en la comprensión de la enfermedad mediante la exploración de los mecanismos fisiopatológicos que, a su vez, ponen de manifiesto los objetivos de las nuevas terapias. También permite diferenciar la población de la enfermedad en subgrupos, lo que sirve para dos propósitos generales: (a) proporciona a los médicos información para orientar mejor a sus pacientes en cuanto a la progresión de la enfermedad, y (b) orienta el diseño de los ensayos clínicos para que una intervención pueda demostrar su eficacia si se controla la variación de la población. Los biomarcadores también tienen el potencial de proporcionar un seguimiento durante los ensayos clínicos para garantizar la participación del objetivo. Esta revisión destaca los biomarcadores que han surgido de los campos de las mediciones sistémicas, incluyendo la bioquímica (análisis de sangre, líquido cefalorraquídeo y orina); la imagen y la electrofisiología, y da ejemplos de cómo un enfoque combinatorio puede producir los mejores resultados. Hacemos hincapié en la importancia de la recogida y el análisis sistemáticos de las muestras, así como en la necesidad de correlacionar los resultados de los biomarcadores con datos detallados sobre el fenotipo y el genotipo.

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