Estereotipia motora primaria compleja
La mioclonía es un trastorno del movimiento caracterizado por la aparición de una contracción muscular involuntaria y brusca que provoca una sacudida repentina e inesperada. Muchos otros trastornos del movimiento pueden presentarse con la misma apariencia de sacudida. Este artículo revisa los argumentos clínicos y neurofisiológicos que apoyan la distinción entre la mioclonía verdadera y varios imitadores, como la corea, el balismo, los tics, la distonía, la estereotipia, el temblor y los miembros inquietos. Para diferenciarse del mioclono, estos trastornos del movimiento, a pesar de su heterogeneidad, se distinguen por el perfil de patrón de activación muscular, la mayor duración de la contracción muscular, las condiciones en que se producen y su supresión a voluntad.
Atetosis
Los trastornos del movimiento hipercinético son una característica común de presentación de los trastornos autoinmunes, a menudo asociados con otros síntomas neurológicos y no neurológicos. Además, algunas presentaciones son muy evocadoras de una causa específica, como las crisis distónicas faciobraquiales en la encefalitis anti-LGI1. Por lo tanto, siempre debe realizarse un estudio autoinmune y una resonancia magnética cerebral en los pacientes que presentan trastornos del movimiento de inicio subagudo. Las principales causas y hallazgos se resumen en la Tabla 1.
Los trastornos del movimiento de todo tipo son una característica común de las encefalitis autoinmunes y paraneoplásicas, ya sea en la vanguardia de la fenomenología o como parte de un fenotipo más amplio (12, 13). El inicio subagudo de los trastornos del movimiento es una pista importante para el diagnóstico, que debe impulsar la búsqueda de autoanticuerpos en el suero y el líquido cefalorraquídeo (LCR). El diagnóstico precoz y adecuado es clave, ya que la mayoría de los pacientes responden bien a la inmunoterapia y/o al tratamiento de un cáncer subyacente, especialmente en los casos de autoanticuerpos dirigidos a antígenos de la superficie celular, y no tanto con los anticuerpos contra antígenos intracelulares (12).
Trastorno hipercinético
El conjunto de fenómenos diversos y en gran medida no clasificados que constituyen una parte importante y fascinante de los trastornos del movimiento es un reto para los neurólogos que trabajan en la frontera de la psiquiatría, los trastornos del sueño y la epilepsia. Muchas de estas afecciones adquirieron nombres exóticos como “corea eléctrica de Dubini” y “corea variable de Brissaud” que ya no se reconocen, y el conflicto histórico entre los modelos neurológicos y psiquiátricos sigue causando confusión. ¿Dónde termina un tic complejo y empieza una compulsión? ¿Qué pasa con la catalepsia y el mutismo acinético? ¿Están vinculadas biológicamente la acatisia, las manipulaciones habituales del cuerpo (por ejemplo, la tricotilomanía) y las estereotipias? No obstante, se han hecho progresos y ahora se reconoce que muchos de estos movimientos extraños son síntomas de trastornos neurológicos y sistémicos: algunos trastornos neurológicos clásicos pueden presentarse con un movimiento anormal no característico: pocos neurólogos etiquetarían ahora la tortícolis espasmódica, los temblores del músico, la mioclonía propietaria o la enfermedad del sobresalto como psicógenos; incluso los tics tienen cierto grado de aceptación en la mayoría de los círculos neurológicos. Sin embargo, no hay que evitar calificar un trastorno de movimiento anormal como psicógeno si el balance de la evidencia apunta a ello. Se puede hacer tanto daño etiquetando inadecuadamente un trastorno de conversión motora o un comportamiento de enfermedad anormal como distonía o temblor como viceversa.
Trastorno del desarrollo de la coordinación y trastorno de movimientos estereotípicos
La PDE10A codifica la fosfodiesterasa 10A, que regula la degradación del AMPc y el GMPc en las NEM del cuerpo estriado, donde se expresa de forma elevada y selectiva. Se ha demostrado que tanto las mutaciones recesivas como las dominantes en la PDE10A conducen a una pérdida de la función enzimática o a una reducción de los niveles de la proteína estriatal [20–, 23–].Curiosamente, las pruebas preliminares sugieren que las mutaciones patogénicas en ADCY5 pueden actuar a través de un mecanismo de ganancia de función [4], apoyando en general la hipótesis de que el aumento anormal de los niveles de AMPc intracelular en las neuronas estriatales puede representar un mecanismo clave en la patogénesis de la corea.Trastornos relacionados con KMT2B
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