Mioclonía negativa
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Sacudidas mioclónicas
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía-distonía
Correspondencia: Myung Sik Lee, MD, PhD. Departamento de Neurología, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seúl 135-720, Corea. Tel +82-2-2019-3322, Fax +82-2-3462-5904, mslee@yuhs.ac
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Los diversos tratamientos médicos aplicados a los pacientes con mioclonía-distonía con una mutación del gen ε-sarcoglicano (SGCE) no han sido beneficiosos en la mayoría de los casos. La mayoría de los pacientes experimentan un deterioro progresivo o una evolución clínica estática, y sólo en raras ocasiones se produce una remisión espontánea.
Una chica de 19 años se presentó con una historia de 14 años de mioclonía y distonía que afectaba gravemente a su brazo izquierdo, cuello y tronco. Los estudios genéticos mostraron una mutación en SGCE [deleción en el exón 6 (c.771_772delAT, Cys258X)]. Tanto la mioclonía como la distonía respondieron al tratamiento anticolinérgico durante 7 años y mejoraron espontáneamente.
Mioclonía del sueño
El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) es una forma rara, heredada de forma recesiva, de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) causada por mutaciones en el gen SCARB2 y asociada a una insuficiencia renal terminal. Además del mioclonismo progresivo grave, las manifestaciones neurológicas de este síndrome se caracterizan por una ataxia progresiva y disartria con capacidad intelectual preservada. Desde su descripción original, se ha informado de un número creciente de casos “similares a la AMRF” sin insuficiencia renal. Describimos el caso de una mujer de 29 años con mioclonía progresiva e incapacitante asociada a disartria y ataxia, a la que se le encontró una nueva mutación homocigota en el gen SCARB2. Además, este informe hace hincapié en la presencia de dos patrones de EEG, el fenómeno de fijación-desaparición y las ráfagas de picos parasagitales observados exclusivamente durante el sueño REM que parecen ser característicos de esta enfermedad.
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) consisten en un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos que representan <1% de todas las epilepsias (Bhat y Ganesh, 2018). Se caracterizan por una tríada distintiva de mioclonías progresivas, crisis epilépticas y deterioro neurológico. La mayoría de las EMP se heredan de forma autosómica recesiva y pueden distinguirse según la edad de inicio de los síntomas y las anomalías neurológicas predominantes, en particular la demencia, la disartria o la ataxia (Scala et al., 2020).