Síndrome opsoclono-mioclono: causas, síntomas
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia, a menos que se produzcan más de dos convulsiones repetidas a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
¿Qué es MYOCLONUS? ¿Qué significa MYOCOLNUS?
Correspondencia: Won Chul Shin, MD, PhD. Departamento de Neurología, Facultad de Medicina de la Universidad Kyung Hee, Hospital Universitario Kyung Hee en Gangdong, 892 Dongnam-ro, Gangdong-gu, Seúl 05278, Corea. Tel +82-2-440-6166, Fax +82-2-440-7262, Email: shin1chul@gmail.com
Este es un artículo de acceso abierto que se distribuye bajo los términos de la licencia no comercial de Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones y sin fines comerciales en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente el trabajo original.
Propriospinal mioclonía (PSM) se caracteriza por sacudidas que surgen en los músculos axiales que se extendió a más caudal y rostral segmentos a lo largo de propriospinal vías. El MSP al inicio del sueño es un subtipo de MSP que se produce durante la transición sueño-vigilia y causa insomnio grave al inicio del sueño.1 Los informes de casos anteriores se han centrado en la etiología y el mecanismo del MSP, pero no han evaluado las respuestas al tratamiento de forma objetiva. Además, la mayoría de los tratamientos sólo han empleado clonazepam.1 Presentamos un paciente con MSP al inicio del sueño que mejoró tras el tratamiento con clonazepam y levetiracetam adicional. La mejoría se confirmó mediante polisomnografía en vídeo seriada (VPSG).
5.6. mioclonía propioespinal – mioclonía
La AME-PME está causada por variantes (también llamadas mutaciones) en el gen ASAH1. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada ceramidasa ácida. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son compartimentos celulares que digieren y reciclan materiales. Dentro de los lisosomas, la ceramidasa ácida descompone las grasas llamadas ceramidas en una grasa llamada esfingosina y un ácido graso. Estos dos productos de descomposición se reciclan para crear nuevas ceramidas que el organismo puede utilizar. Las ceramidas tienen varias funciones dentro de las células. Por ejemplo, son un componente de una sustancia grasa llamada mielina que aísla y protege las células nerviosas.Las variantes del gen ASAH1 que causan la AME-PME dan lugar a una reducción de la actividad de la ceramidasa ácida a un nivel inferior a un tercio del normal. La descomposición ineficaz de las ceramidas y el deterioro de la producción de sus productos de descomposición probablemente desempeñan un papel en el daño de las células nerviosas que conduce a las características de la AME-PME, pero se desconoce el mecanismo exacto.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.
Síndrome opsoclono-mioclono de inicio en el adulto
La mioclonía se refiere a las contracciones o sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de: