Epilepsia mioclónica familiar del adulto
Visión de conjuntoLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por diversos problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
La epilepsia es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso en los ancianos, después de la demencia y el accidente cerebrovascular.1 La epilepsia geriátrica incluye la epilepsia prejuvenil (<60 años) que continúa hasta la etapa de la vejez, y la epilepsia de nueva aparición en los ancianos. La epilepsia, especialmente la de inicio tardío, afecta significativamente a la calidad de vida de las personas mayores y aumenta la carga de recursos sanitarios para la sociedad.2
La etapa de la vejez es un periodo álgido para el desarrollo de la epilepsia y las convulsiones.3 La incidencia de la epilepsia y las convulsiones es mayor en los ancianos (≥ 60 años) que en otros grupos de edad.4,5 Se ha estimado que la incidencia anual es de 85 por 100.000 para las personas de 65 a 69 años, de 159 por 100.000 para los mayores de 80 años y de 80,8 por 100.000 personas en todos los grupos de edad.6 Un estudio epidemiológico reciente muestra que la incidencia media anual de la epilepsia en los ancianos, de 65 años o más, es de hasta 240 por cada 100.000.7 Casi el 25% de la epilepsia de nueva aparición se produce en los ancianos.8 Algunos estudiosos predicen que los ancianos representarán la mitad de todas las personas con epilepsia de nueva aparición en 2020.9
Neurología – Tema 17 Enfermedad de Huntington – paciente
El Dr. Nicte Mejía, MPH, es el director de Salud Comunitaria de Neurología del Hospital General de Massachusetts y se especializa en trastornos del movimiento. La práctica clínica y la investigación de la Dra. Mejía se centran en el avance de la equidad sanitaria, el acceso a la atención neurológica de calidad y las disparidades en neurología, junto con las deficiencias en la atención de las poblaciones de minorías raciales y lingüísticas. Su trabajo avanza en la educación de los aprendices y el compromiso en los esfuerzos nacionales, incluyendo en la Academia Americana de Neurología.
Mejía: Hay muchos trastornos del movimiento diferentes a lo largo de la vida. El temblor puede ser el más común y a veces está infradiagnosticado. La enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos pueden existir en pacientes jóvenes, pero su prevalencia aumenta a medida que la gente envejece. Los adultos mayores pueden experimentar todo tipo de trastornos del movimiento, como parkinsonismo, temblor, distonía, mioclonía y ataxia, entre otros.
Mejía: Los trastornos del movimiento suelen diagnosticarse clínicamente, a través de una conversación y un examen minuciosos con un clínico experimentado que puede hacer el diagnóstico basándose en los síntomas del paciente y los hallazgos del examen, pero a menudo sin tener pruebas que confirmen sus sospechas. Hay muchos medicamentos y tratamientos quirúrgicos disponibles para maximizar la función y la calidad de vida, pero pocos o ninguno para curar los trastornos del movimiento. Aún así, necesitamos mejores pruebas de diagnóstico y tratamientos sintomáticos.
Simposio sobre Parkinsonismo Atípico (DCL, PSP, MSA, CBS/CBD)
El mioclonismo de aparición tardía en los ancianos está relacionado principalmente con la demencia o la enfermedad sistémica. En este informe, nuestro objetivo es investigar las características clínicas y electrofisiológicas de los pacientes con mioclonías de inicio tardío.
Se evaluaron retrospectivamente las historias clínicas de los pacientes que fueron remitidos a nuestro laboratorio de electromiografía. A partir de estos registros, incluimos a todos los pacientes que tenían mioclonías que se iniciaron después de los 60 años y en los que se confirmó mediante polimiografía. Los datos demográficos, clínicos y electrofisiológicos se obtuvieron de las historias clínicas.
Había 63 pacientes con mioclonías. Los tipos de mioclonías fueron segmentarias espinales (n = 2), corticales (n = 25) y probablemente cortico-subcorticales con afectación de las extremidades superiores (n = 36). Los dos últimos tipos presentaban sensibilidad refleja. Cuatro pacientes (uno con mioclonía cortical multifocal y otros con probable mioclonía cortico-subcortical) fueron diagnosticados de probable ECJ. Otros diagnósticos fueron la enfermedad de Parkinsons, los síndromes de Parkinson-plus o de demencia, el parkinsonismo vascular, la polineuropatía, la enfermedad celíaca y la encefalopatía post-hipoxia. Once pacientes no tenían un diagnóstico específico.