Síndrome de mioclonía-ataxia
ResumenLos trastornos del movimiento generados por la columna vertebral (TME) incluyen la mioclonía segmentaria espinal, la mioclonía proprioespinal, el temblor ortostático, las discinesias paroxísticas secundarias, el síndrome de la persona rígida y sus variantes, los movimientos en la muerte cerebral y el síndrome de piernas dolorosas-dedos de los pies en movimiento. En este artículo, revisamos la anatomía y fisiología relevantes de los SGMD, caracterizamos y demostramos sus características clínicas, y presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico y el manejo de estos trastornos inusuales.
Información adicionalIntereses competitivosLos autores declaran que no tienen intereses competitivos.Contribuciones de los autoresPT participó en la redacción/revisión del manuscrito. TT participó en la redacción / revisión del manuscrito, y la ilustración de todas las figuras. SJF participó en la redacción/revisión del manuscrito, la edición de vídeo y el concepto del estudio. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Una errata de este artículo está disponible en http://dx.doi.org/10.1186/s40734-016-0042-y.Additional filesAdditional file 1:
Mioclonía en la encefalopatía hepática
ResumenAntecedentesEl síndrome de encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) es una enfermedad neurológica poco frecuente. Sus características clínicas incluyen rigidez muscular axial y de las extremidades, mioclonías, espasmos dolorosos e hiperekplexia. El diagnóstico de esta enfermedad puede ser muy difícil y el tratamiento óptimo a largo plazo no está claro.Presentación del casoInformamos de un caso de un paciente de 62 años que ingresó por mioclonías repetitivas y rigidez en las extremidades inferiores que progresaban desde hacía 10 años, asociadas a una encefalopatía fluctuante que requería estancias en la Unidad de Cuidados Intensivos. Se propusieron múltiples diagnósticos y tratamientos, sin éxito, antes de establecer el diagnóstico de síndrome PERM. En asociación con la presentación clínica, un fuerte resultado positivo para los anticuerpos GAD (ácido glutámico decarboxilasa) condujo al diagnóstico del síndrome PERM.ConclusionesEl síndrome PERM es una enfermedad rara y su diagnóstico no es fácil. Una vez establecido el diagnóstico, debe seguirse el tratamiento correcto, que podría salvar la vida, independientemente de un diagnóstico tardío. Se sugiere el mantenimiento de la corticoterapia oral a largo plazo para prevenir las recaídas.
Mioclonía espinal
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Mioclonía معنى
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Una ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.