Mioclonía funcional
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Mioclonía nocturna
ResumenAntecedentesInformamos de un caso poco frecuente de un varón de 18 años con temblor unilateral de la mano al que se le diagnosticó finalmente la enfermedad de Hirayama (EH).Presentación del casoUn varón de 18 años presentó una polimioclonía unilateral que se agravaba con la flexión del cuello. El paciente no se quejaba de debilidad muscular ni de atrofia muscular. La electromiografía de aguja mostró potenciales de unidad motora gigantes en los músculos cervicales 7 y 8 inervados. La resonancia magnética cervical en decúbito supino y en flexión mostró un prominente borramiento hacia delante del saco dural posterior que era compatible con la EH.ConclusionesLa EH suele presentarse con debilidad distal unilateral de la mano, atrofia muscular y temblor. Aunque se trata de una enfermedad benigna y autolimitada, el diagnóstico precoz puede conducir a un menor deterioro clínico. Además, la electromiografía debe completarse en la diferenciación de los pacientes varones jóvenes que presentan polimioclonía sin debilidad o atrofia de la mano.
Información adicionalNota del editorSpringer Nature se mantiene neutral con respecto a las reclamaciones jurisdiccionales en los mapas publicados y las afiliaciones institucionales.Información suplementariaArchivo adicional 1: Vídeo 1. El vídeo muestra el polimioclono de la mano derecha que se agrava con la flexión del cuello.Derechos y permisos
Mioclonía segmentaria
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, hay algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Mioclonía frente a clonación
Las crisis de ausencia asociadas a fenómenos mioclónicos pueden observarse en las ausencias típicas, las ausencias mioclónicas, la mioclonía palpebral y la mioclonía perioral, todas ellas con características electroclínicas diagnósticas. Los autores informan de 3 pacientes que presentaron mioclonías de cuello prominentemente rítmicas con y sin ausencias (pérdida de conciencia). Los síntomas descriptivos de los ataques por parte de los testigos fueron sacudidas de cabeza o giros repetidos en lugar de ausencias. Las crisis fueron inducidas por hiperventilación en los 3 casos. Dos casos tenían antecedentes de convulsiones febriles previas. En todos los pacientes, la videoelectroencefalografía mostró una relación de correspondencia uno a uno entre las descargas generalizadas de picos y ondas de 2,5 a 3,5 Hz y las sacudidas mioclónicas rítmicas del cuello, lo que fue confirmado además por el registro electromiográfico del esternocleidomastoideo en 1 paciente. Las convulsiones se habían controlado con 1 o 2 fármacos antiepilépticos. La mioclonía cervical con ausencias podría clasificarse como un subtipo especial de ausencia típica o como un tipo de crisis independiente. Prestar atención a este fenómeno especial ayudará a aclarar el espectro clínico de esta convulsión.