Introducción a la demencia para el tercer año de medicina
Se revisaron las características clínicas y de laboratorio de 11 pacientes consecutivos con mioclonía transitoria aislada (seis hombres y cinco mujeres; edad media, 75 años). La mioclonía transitoria se definió como un inicio agudo de mioclonía temblorosa con/sin asterixis en adultos sin otros síntomas neurológicos.
Se registraron infecciones previas en cinco pacientes (neumonía, dos; infección del tracto respiratorio superior, dos; y artritis séptica del hombro, uno). Las mioclonías afectaron predominantemente a la cabeza y/o al cuello (n=10) y a las extremidades superiores (n=11), en comparación con el tronco (n=2) y las extremidades inferiores (n=6). Se observó asterixis en seis pacientes. Las pruebas de laboratorio, las neuroimágenes y los electroencefalogramas no revelaron anomalías específicas. Con o sin tratamiento con benzodiacepinas, el mioclonus en todos los pacientes se resolvió completamente en 1-4 días, aunque cinco tuvieron una recurrencia entre 2 y 19 meses después de sus primeros episodios. Entre estos cinco pacientes, los patrones de asterixis acompañantes (presencia o no) en cuatro fueron diferentes en el primer episodio y en los siguientes.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
Visión de conjuntoLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas repentinas, o “arranques de sueño”, que se pueden sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Simposio sobre el parkinsonismo atípico (DCL, PSP, AMS, CBS/CBD)
La epilepsia mioclónica en forma de estado epiléptico es una presentación extremadamente rara. Aquí describimos a un paciente de 87 años que presenta sacudidas mioclónicas rítmicas de inicio abrupto que fueron evaluadas como mioclonías sincrónicas positivas y negativas. Las investigaciones etiológicas posteriores revelaron que las mioclonías estaban asociadas a la ictogénesis, y el tratamiento antiepiléptico adecuado permitió el cese total de los movimientos. Hasta donde yo sé, éste es un caso único de estado epiléptico mioclónico en un paciente de edad avanzada, que puede estar asociado a una enfermedad cerebrovascular. En la presentación de este caso, revisaremos la literatura relacionada y discutiremos algunas consideraciones para explicar la fisiopatología de los movimientos mioclónicos epilépticos y el posible papel de las lesiones pontinas.
La mioclonía epiléptica negativa (MNE) es un tipo de convulsión poco frecuente que se caracteriza por una pérdida repentina y breve del tono muscular que puede provocar una caída. La mayoría de los casos notificados de epilepsia idiopática con ENM eran casos de epilepsia infantil benigna con picos centrotemporales (BCECTS)[1]. Sin embargo, en raras ocasiones, se ha notificado en individuos adultos[1]. Aunque los mecanismos subyacentes aún no se han dilucidado, se han discutido las hipótesis fisiopatológicas sobre el origen del mioclono en el marco de las anomalías de origen tanto subcortical como cortical[2].
Un caso de enfermedad de Hirayama con polimioclonía
El Dr. Nicte Mejía, MPH, es el director del Massachusetts General Hospital Neurology Community Health y está especializado en trastornos del movimiento. La práctica clínica y la investigación de la Dra. Mejía se centran en el avance de la equidad sanitaria, el acceso a la atención neurológica de calidad y las disparidades en neurología, junto con las deficiencias en la atención de las poblaciones de minorías raciales y lingüísticas. Su trabajo avanza en la educación de los aprendices y el compromiso en los esfuerzos nacionales, incluyendo en la Academia Americana de Neurología.
Mejía: Hay muchos trastornos del movimiento diferentes a lo largo de la vida. El temblor puede ser el más común y a veces está infradiagnosticado. La enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos pueden existir en pacientes jóvenes, pero su prevalencia aumenta a medida que la gente envejece. Los adultos mayores pueden experimentar todo tipo de trastornos del movimiento, como parkinsonismo, temblor, distonía, mioclonía y ataxia, entre otros.
Mejía: Los trastornos del movimiento suelen diagnosticarse clínicamente, a través de una conversación y un examen minuciosos con un clínico experimentado que puede hacer el diagnóstico basándose en los síntomas del paciente y los hallazgos del examen, pero a menudo sin tener pruebas que confirmen sus sospechas. Hay muchos medicamentos y tratamientos quirúrgicos disponibles para maximizar la función y la calidad de vida, pero pocos o ninguno para curar los trastornos del movimiento. Aún así, necesitamos mejores pruebas de diagnóstico y tratamientos sintomáticos.