Fasciculaciones en la muerte cerebral
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Epilepsia parcial continua
El neuroblastoma es un tumor de origen de la cresta neural que afecta principalmente a los niños. Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en los niños. Con frecuencia hace metástasis en la órbita, y los signos y síntomas oculares pueden ser la primera presentación del tumor.
En 1864, el médico alemán Rudolf Virchow fue el primero en describir un tumor abdominal en un niño como “glioma”. Felix Marchand, patólogo alemán, pasó a describir las características de los tumores de la médula suprarrenal y del sistema nervioso simpático en 1891. En 1901, William Pepper describió la presentación de un neuroblastoma en estadio 4S en bebés que era metastásico al hígado. En 1910, James Homer Wright describió grupos circulares de células en la médula ósea (ahora denominados “pseudorosetas de Homer-Wright” y avanzó en la comprensión de que el tumor se originaba en las células neurales primitivas y podía hacer metástasis en el hueso[1].
La etiología y los factores causales del neuroblastoma no se conocen bien en este momento. El neuroblastoma es una característica de la neurofibromatosis tipo 1 y del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Un pequeño porcentaje de neuroblastomas se hereda con un patrón autosómico dominante. Estas formas familiares, que representan alrededor del 1-2% de todos los casos, se han relacionado con mutaciones en la línea germinal del gen de la linfoma quinasa anaplásica (ALK),[2] aberraciones en KIF1B y Phox2b,[3] amplificación del oncogén MYCN,[4] y variación del número de copias dentro del gen NBPF10, que da lugar a deleciones de los brazos cromosómicos 1p y 11q. [5] La gran mayoría de los casos de neuroblastoma son esporádicos, sin factores de riesgo aparentes ni predisposición genética heredada[6].
Síndrome de Perm
El neuroblastoma puede comenzar en diferentes lugares del cuerpo. En ocasiones, las células del neuroblastoma también pueden liberar unas sustancias químicas denominadas hormonas, que pueden afectar a otras partes del cuerpo. Por ello, el neuroblastoma puede causar muchos signos y síntomas diferentes. Algunos de los síntomas más comunes pueden ser:
Muchos de estos signos y síntomas tienen más probabilidades de ser causados por algo distinto al neuroblastoma. No obstante, si su hijo tiene alguno de estos síntomas, consulte a su médico para que pueda encontrar la causa y tratarla, si es necesario.
Tumores en el abdomen (vientre) o la pelvis: Uno de los signos más comunes de un neuroblastoma es un gran bulto o hinchazón en el abdomen del niño. Es posible que el niño no quiera comer (lo que puede provocar una pérdida de peso). Si el niño es lo suficientemente mayor, puede quejarse de sentirse lleno o tener dolor de barriga. Pero el bulto en sí no suele ser doloroso al tacto.
A veces, un tumor en el abdomen o la pelvis puede afectar a otras partes del cuerpo. Por ejemplo, los tumores que presionan o crecen en los vasos sanguíneos y linfáticos del abdomen o la pelvis pueden impedir que los líquidos vuelvan al corazón. Esto puede provocar a veces una hinchazón en las piernas y, en los niños, en el escroto.
Mioclonía post-hipoxia
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.