Mioclonía
Los psicoestimulantes son fármacos capaces de regular la actividad cortical superior y producir un aumento transitorio de la actividad psicomotriz. Se han utilizado para tratar una gran cantidad de trastornos, como la depresión, la obesidad, la congestión nasal, los trastornos del estado de ánimo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), etc. Sin embargo, el uso de estas sustancias se ha extendido desde entonces al abuso recreativo en muchos países.
El abuso de psicoestimulantes ha ido en constante aumento, generando cada año más visitas a urgencias, ingresos hospitalarios y muertes (4, 5). En un reciente estudio sueco, el 83% de los pacientes ingresados en urgencias por efectos adversos relacionados con las drogas dieron positivo en al menos una sustancia psicoestimulante (6). En el Reino Unido, se produjo un aumento significativo entre 2006 y 2010 del número de personas que acudieron a un servicio de urgencias y que declararon haber consumido drogas recreativas. Los psicoestimulantes pueden causar efectos adversos graves, como el síndrome neuroléptico maligno, el fallo multiorgánico, el síndrome de parkinsonismo-hiperpirexia y la reacción distónica aguda. Se ha descrito un síndrome serotoninérgico con alto riesgo de desenlace letal debido a intoxicaciones tras el consumo de 3,4-metilendioximetanfetamina (MDMA), anfetaminas y cocaína (7, 8).
Trastorno del movimiento periódico de las extremidades
Siempre es desconcertante notar que a tu hijo le ocurre algo aparentemente fuera de lo normal, sobre todo mientras duerme. Normalmente, cuando un niño duerme se queda casi quieto, ya que nuestro cuerpo impide el movimiento durante el sueño para protegernos de las lesiones. Si observa que su bebé o niño tiene espasmos mientras se duerme, es posible que se deba a algo conocido como mioclonía hípnica, o “del sueño”, que suele ser benigna, por lo que no suele ser motivo de preocupación.
La mioclonía hípnica es una condición en la que los niños, o a veces los adultos, tienen espasmos mientras duermen, que pueden despertarlos. Esto suele ser inquietante y puede afectar negativamente a la higiene del sueño. Debido a la naturaleza frustrante del mioclono hipnótico, puede causar un bucle de retroalimentación de experiencias de sueño negativas; a medida que su hijo comienza a tener ansiedad por el sueño, su calidad de sueño disminuirá, por lo tanto, causando que su sueño se degrade aún más a medida que los síntomas empeoran. Este trastorno puede ser algo aterrador porque los espasmos pueden ir acompañados de una sensación de caída. Por lo tanto, si su hijo informa de esta sensación, lo más probable es que esté causada por una enfermedad benigna.
Mioclonía معنى
El síndrome de mioclonía-distonía (M-D) DYT11 es un trastorno neurológico del movimiento caracterizado por sacudidas mioclónicas y posturas o movimientos distónicos que pueden aliviarse con el alcohol. Está causado por mutaciones en el SGCE que codifica el ε-sarcoglicano (ε-SG); el homólogo del ratón de este gen es el Sgce. Los ratones Sgce heterocigotos (Sgce KO) heredados paternalmente presentan mioclonía, deterioro motor y comportamientos similares a la ansiedad y la depresión, modelando varios síntomas clínicos observados en los pacientes con DYT11 M-D. Los déficits conductuales van acompañados de niveles anormalmente altos de dopamina y sus metabolitos en el estriado de los ratones Sgce KO. Los estudios de neuroimagen de los pacientes con DYT11 M-D muestran una disponibilidad reducida del receptor D2 de la dopamina (D2R), aunque no se puede descartar la posibilidad de un aumento de la dopamina endógena y, por consiguiente, de la ocupación competitiva del D2R.
Los niveles de proteína del D2R estriatal, del transportador de dopamina (DAT) y del receptor de dopamina D1 (D1R) en ratones Sgce KO fueron analizados por Western blot. La liberación de dopamina estriatal tras la inyección de anfetamina en ratones Sgce KO se analizó mediante microdiálisis in vivo. El D2R estriatal disminuyó significativamente en los ratones Sgce KO sin alterar el DAT y el D1R. Los ratones Sgce KO también mostraron un aumento significativo de la liberación de dopamina tras la inyección de anfetamina en comparación con sus compañeros de camada de tipo salvaje (WT).
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ResumenLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por diversos problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.