Sacudidas mioclónicas
ResumenDescribimos a un hombre de 59 años de edad, que sufría una debilidad en el lado izquierdo, y al que se le diagnosticó un oligodendroglioma frontal derecho. Un mes después de una craneotomía, se quejaba de adormecimiento perioral y dificultad para hablar, que duraba aproximadamente una hora. El examen neurológico descubrió un habla disártrica y sacudidas mioclónicas repetitivas y rítmicas de la lengua y el labio inferior. Sugerimos que esta mioclonía lingual era un fenómeno epiléptico asociado a un tumor cerebral.
Epileptic Disord 12, 303-305 (2010). https://doi.org/10.1684/epd.2010.0333Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Convulsión mioclónica
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) afecta a la materia blanca del sistema nervioso y a la corteza suprarrenal. Se observan tres fenotipos principales en los varones afectados: La forma cerebral infantil se manifiesta con mayor frecuencia entre los cuatro y los ocho años de edad. Inicialmente se asemeja a un trastorno por déficit de atención o hiperactividad; el deterioro progresivo de la cognición, el comportamiento, la visión, la audición y la función motora sigue a los síntomas iniciales y a menudo conduce a la discapacidad total en un plazo de seis meses a dos años. La mayoría de los individuos tienen una función adrenocortical deteriorada en el momento en que se notan por primera vez las alteraciones neurológicas. La adrenomieloneuropatía (AMN) se manifiesta con mayor frecuencia en un individuo de 20 años o de mediana edad como rigidez y debilidad progresivas de las piernas, alteraciones de los esfínteres, disfunción sexual y, a menudo, deterioro de la función corticosuprarrenal; todos los síntomas son progresivos a lo largo de décadas. La “enfermedad de Addison solamente” se presenta con insuficiencia corticosuprarrenal primaria entre los dos años y la edad adulta y, con mayor frecuencia, a los 7,5 años, sin evidencia de anomalías neurológicas; sin embargo, suele desarrollarse algún grado de discapacidad neurológica (más comúnmente AMN) a mediana edad. Más del 20% de las mujeres portadoras desarrollan paraparesia espástica de leve a moderada en la mediana edad o más tarde. La función suprarrenal suele ser normal.
Mioclonía
El síndrome opsoclono-mioclono-ataxia (a menudo denominado OMAS o síndrome opsoclono-mioclono) es un trastorno autoinmune del sistema nervioso caracterizado por nuevos movimientos de las extremidades y los ojos, comportamientos anormales, desregulación del sueño y dificultad para hablar. El OMAS puede ser provocado por una infección vírica o por un tumor (neuroblastoma). Dado que a veces está causado por un tumor, el OMAS se denomina síndrome paraneoplásico.
El OMAS puede estar causado por una reacción inmunitaria a un tumor llamado neuroblastoma o por una reacción inmunitaria a una enfermedad vírica. La reacción inmunitaria hace que el cuerpo produzca anticuerpos contra el cerebelo, que se encuentra en la parte posterior del cerebro. El impacto en el cerebelo hace que el paciente desarrolle dificultades para caminar, movimientos oculares caóticos y una pérdida de habilidades de desarrollo.
Para confirmar un diagnóstico de OMAS, su hijo se someterá a varias pruebas para buscar anomalías cerebrales y para buscar un tumor en el cuerpo. A menudo se realiza una punción lumbar para buscar evidencia de una respuesta inmune. Se realizan pruebas de orina, como la del ácido vanililmandélico (VMA) y la del ácido homovanílico (HVA), para buscar evidencias de un tumor. A veces son necesarias pruebas adicionales, como la gammagrafía con metayodobenzilguanidina (MIBG), que consiste en inyectar una pequeña cantidad de material radiactivo, para buscar un tumor.
Mioclonía subcortical
De MedlinePlus GeneticsLa epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1 es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes (epilepsia) y problemas de movimiento. Los signos y síntomas de este trastorno suelen comenzar entre los 5 y los 10 años de edad. Los problemas de equilibrio y coordinación (ataxia) suelen ser los primeros síntomas de la epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1. Los niños afectados suelen tener problemas para caminar. Su marcha es desequilibrada y ancha, y pueden caerse con frecuencia. Más adelante, los niños con esta enfermedad desarrollan episodios de sacudidas o espasmos musculares involuntarios (mioclonía), que causan problemas adicionales de movimiento. La mioclonía también puede afectar a los músculos de la cara, lo que provoca dificultad para tragar y dificultad para hablar (disartria). Estos ataques implican una pérdida de conciencia, rigidez muscular y convulsiones. Suelen ocurrir por la noche (nocturnas) mientras la persona duerme.\NLa epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con el síndrome de Rickle1 no parece afectar a la capacidad intelectual. Aunque algunos afectados han muerto en la infancia, muchos han llegado a la edad adulta. https://medlineplus.gov/genetics/condition/prickle1-related-progressive-myoclonus-epilepsy-with-ataxia