Epilepsia de ausencia infantil
Se incluyeron 40 pacientes (31 mujeres y 9 hombres; proporción de sexos F/M = 3,44; edad media de inicio de la epilepsia: 6,2 ± 3,4 años [rango: 1-15 años]). 13 pacientes (32,5%) tenían antecedentes familiares positivos de epilepsia genética generalizada. Las mioclonías de los párpados con o sin ausencia fueron el inicio de las crisis en 29 pacientes (72,5%), y las crisis tónico-clónicas generalizadas en 11 (27,5%). A lo largo de la enfermedad, todos tuvieron ausencias. Se informó de discapacidad intelectual y trastornos psiquiátricos en 14 (35 %) y 18 pacientes (45 %), respectivamente. Se observaron anomalías EEG focales en el 65 % de los pacientes, con una distribución posterior (57,7 %) o anterior (30 %). Se identificaron descargas EEG generalizadas en 37 pacientes (92,5 %). Las anomalías epileptiformes se activaban durante el sueño NREM y aumentaban al despertar. Se observó una respuesta a la estimulación lumínica intermitente (EIL) en 34 pacientes (85 %), con un patrón inusual de anormalidades epileptiformes a la misma frecuencia de los destellos en 20 pacientes. Los pacientes con todos los tipos de crisis eran más propensos a tener esta respuesta (p = 0,017).
Temblor mioclónico cortical inducido por la sensibilidad a la fijación
Forma rara, idiopática y generalizada de epilepsia refleja caracterizada por un inicio en la infancia, manifestaciones convulsivas únicas, una llamativa sensibilidad a la luz y la posible aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas.
La prevalencia es desconocida, pero el síndrome de Jeavons parece representar alrededor del 7-8% de todas las epilepsias generalizadas idiofáticas (EGI). El síndrome es ligeramente más frecuente en las mujeres que en los hombres.Descripción clínica
La aparición se produce en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. La mioclonía de los párpados es el principal rasgo clínico y puede asociarse o no a ausencias breves (menos de 6 segundos). El cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida es el principal factor desencadenante. El estado epiléptico mioclónico de los párpados se registra hasta en una quinta parte de los pacientes y se ha descrito la autoinducción, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los pacientes se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero la frecuencia de las mismas es baja. El desarrollo mental suele ser normal, pero en algunos casos se ha descrito un déficit intelectual de leve a moderado.Etiología
5.5. mioclonía negativa – mioclonía
El propósito de esta revisión es proporcionar una actualización exhaustiva y destacar las características electroclínicas distintivas y discutir los avances recientes en la etiología, la fisiopatología y las estrategias de manejo de la epilepsia con mioclonía palpebral. Estudios recientes indican que en estos pacientes pueden producirse variaciones de ciertos genes, como CHD2 (proteína de unión al ADN de la helicasa de cromodominio 2), KCNB1, KIAA2022 y NAA10. Se ha postulado que la corteza occipital puede desempeñar un papel en la fisiopatología. Estudios recientes de imágenes funcionales y de conectividad de la actividad eléctrica neuronal han aportado pruebas adicionales para apoyar esta hipótesis. También se ha implicado la corteza frontal, y se ha sugerido que la corteza epiléptica puede extenderse más allá de la corteza occipital e implicar a la corteza temporal posterior. Actualizamos las estrategias de tratamiento y describimos las herramientas que pueden predecir la persistencia de las crisis. La epilepsia con mioclonías de los párpados, o síndrome de Jeavons, es una epilepsia generalizada idiopática caracterizada por la tríada de mioclonías de los párpados con o sin crisis de ausencia, paroxismos electroencefalográficos (EEG) provocados por el cierre de los párpados (descargas epileptiformes y/o crisis) y fotosensibilidad. Esta enfermedad puede representar hasta el 13% de las epilepsias generalizadas. Sin embargo, con frecuencia no se informa ni se reconoce lo suficiente. Muchos de los pacientes desarrollan una epilepsia médicamente refractaria, y las crisis suelen persistir durante toda la vida.
Convulsión de ausencia tras una mioclonía de párpados (Jeavons
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.