Mioclonía del sueño
SF participó en el diseño del estudio, realizó los análisis y redactó el manuscrito. FP concibió y coordinó el diseño del estudio, desarrolló el software para los análisis y redactó el manuscrito. EV y LC participó en el diseño del estudio y ayudó a redactar el manuscrito. GA participó en el registro y preprocesamiento de datos de MEG. FR participó en el desarrollo del software. Además, SF y LC participaron en la evaluación clínica y en la recogida de información clínica. Todos los autores leyeron y aprobaron la versión final del manuscrito.
El estudio se realizó de acuerdo con la Declaración de Helsinki. El Comité de Ética local (Instituto Neurológico C. Besta; 16 de enero de 2013) aprobó el estudio, y se obtuvo el consentimiento informado por escrito de los participantes sanos y de los pacientes antes de su inclusión en el estudio.
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Acción mioclónica insuficiencia renal
El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) es una forma rara, heredada de forma recesiva, de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) causada por mutaciones en el gen SCARB2 y asociada a una insuficiencia renal terminal. Además del mioclonismo progresivo grave, las manifestaciones neurológicas de este síndrome se caracterizan por una ataxia progresiva y disartria con capacidad intelectual preservada. Desde su descripción original, se ha informado de un número creciente de casos “similares a la AMRF” sin insuficiencia renal. Describimos el caso de una mujer de 29 años con mioclonía progresiva e incapacitante asociada a disartria y ataxia, a la que se le encontró una nueva mutación homocigota en el gen SCARB2. Además, este informe enfatiza la presencia de dos patrones de EEG, el fenómeno de fijación-off y las ráfagas de picos parasagitales observadas exclusivamente durante el sueño REM, que parecen ser característicos de esta condición.
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) consisten en un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos que representan <1% de todas las epilepsias (Bhat y Ganesh, 2018). Se caracterizan por una tríada distintiva de mioclonías progresivas, crisis epilépticas y deterioro neurológico. La mayoría de las EMP se heredan de forma autosómica recesiva y pueden distinguirse según la edad de inicio de los síntomas y las anomalías neurológicas predominantes, en particular la demencia, la disartria o la ataxia (Scala et al., 2020).
Sacudidas mioclónicas
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Mioclonía negativa
Síndrome epiléptico raro caracterizado por una epilepsia mioclónica progresiva asociada a una enfermedad glomerular primaria. Los pacientes presentan síntomas neurológicos (incluyendo temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, posteriormente ataxia y disartria) que pueden preceder, ocurrir simultáneamente o ser seguidos por manifestaciones renales, incluyendo proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. En algunos pacientes, la neuropatía periférica sensomotora, la pérdida auditiva neurosensorial y la cardiomiopatía dilatada son síntomas asociados.