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Mioclonias de accion

junio 20, 2022
Mioclonias de accion

Mioclonía del sueño

SF participó en el diseño del estudio, realizó los análisis y redactó el manuscrito. FP concibió y coordinó el diseño del estudio, desarrolló el software para los análisis y redactó el manuscrito. EV y LC participó en el diseño del estudio y ayudó a redactar el manuscrito. GA participó en el registro y preprocesamiento de datos de MEG. FR participó en el desarrollo del software. Además, SF y LC participaron en la evaluación clínica y en la recogida de información clínica. Todos los autores leyeron y aprobaron la versión final del manuscrito.

El estudio se realizó de acuerdo con la Declaración de Helsinki. El Comité de Ética local (Instituto Neurológico C. Besta; 16 de enero de 2013) aprobó el estudio, y se obtuvo el consentimiento informado por escrito de los participantes sanos y de los pacientes antes de su inclusión en el estudio.

Acceso abierto Este artículo se distribuye bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se dé el debido crédito al autor o autores originales y a la fuente, se proporcione un enlace a la licencia Creative Commons y se indique si se han realizado cambios. La renuncia a la Dedicación de Dominio Público de Creative Commons (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) se aplica a los datos puestos a disposición en este artículo, a menos que se indique lo contrario.

Acción mioclónica insuficiencia renal

El síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (AMRF) es una forma rara, heredada de forma recesiva, de epilepsia mioclónica progresiva (EMP) causada por mutaciones en el gen SCARB2 y asociada a una insuficiencia renal terminal. Además del mioclonismo progresivo grave, las manifestaciones neurológicas de este síndrome se caracterizan por una ataxia progresiva y disartria con capacidad intelectual preservada. Desde su descripción original, se ha informado de un número creciente de casos “similares a la AMRF” sin insuficiencia renal. Describimos el caso de una mujer de 29 años con mioclonía progresiva e incapacitante asociada a disartria y ataxia, a la que se le encontró una nueva mutación homocigota en el gen SCARB2. Además, este informe enfatiza la presencia de dos patrones de EEG, el fenómeno de fijación-off y las ráfagas de picos parasagitales observadas exclusivamente durante el sueño REM, que parecen ser característicos de esta condición.

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Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) consisten en un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos que representan <1% de todas las epilepsias (Bhat y Ganesh, 2018). Se caracterizan por una tríada distintiva de mioclonías progresivas, crisis epilépticas y deterioro neurológico. La mayoría de las EMP se heredan de forma autosómica recesiva y pueden distinguirse según la edad de inicio de los síntomas y las anomalías neurológicas predominantes, en particular la demencia, la disartria o la ataxia (Scala et al., 2020).

Sacudidas mioclónicas

El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.

Mioclonía negativa

Síndrome epiléptico raro caracterizado por una epilepsia mioclónica progresiva asociada a una enfermedad glomerular primaria. Los pacientes presentan síntomas neurológicos (incluyendo temblor, mioclonía de acción, convulsiones tónico-clónicas, posteriormente ataxia y disartria) que pueden preceder, ocurrir simultáneamente o ser seguidos por manifestaciones renales, incluyendo proteinuria que progresa a síndrome nefrótico y enfermedad renal terminal. En algunos pacientes, la neuropatía periférica sensomotora, la pérdida auditiva neurosensorial y la cardiomiopatía dilatada son síntomas asociados.

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