Epilepsia mioclónica progresiva con desmielinización
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía
ResumenEl temblor cortical (TC) es una forma de mioclonía refleja cortical que puede imitar el temblor esencial (TE). Las características clínicas que ayudan a distinguir el TC del TE son el aspecto irregular y espasmódico de los movimientos. Informamos de dos pacientes con TC con movimientos ortostáticos coexistentes, ya sea temblor ortostático (TO) o mioclonía, que experimentaron una mejora funcional tanto en la mioclonía cortical como en los movimientos ortostáticos cuando fueron tratados con levetiracetam.
Los paneles A, B y C muestran espirales y escritura de la paciente 1 en enero de 2013, febrero de 2013 y mayo de 2013, respectivamente. No tomaba medicación en enero de 2013, levetiracetam 2.000 mg/día en febrero de 2013, y levetiracetam 2.000 mg/día y primidona 100 mg/día en mayo de 2013. Los paneles A1, B1 y C1 son espirales de la mano izquierda, y los paneles A2, B2 y C2, de la derecha. Los paneles B3 y C3 son espirales de la mano derecha. Las espirales de la mano y la escritura manuscrita han mejorado con el tiempo.
Información adicionalIntereses competitivosLos autores declaran que no tienen intereses competitivos.Contribuciones de los autoresPT participó en la evaluación de los pacientes, la redacción/revisión del manuscrito, la edición del vídeo. SJF participó en la evaluación de los pacientes, la redacción / revisión del manuscrito, la edición de vídeo y el concepto de estudio. Ambos autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Archivos adicionales
Temblor mioclónico cortical inducido por la sensibilidad a la fijación
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, hay algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Mioclonía
Tres pacientes con un tipo de mioclonía producida por intención y estimulación somatosensorial fueron estudiados con técnicas electrofisiológicas. Cada sacudida afectaba típicamente sólo a unos pocos músculos contiguos; los músculos agonistas y antagonistas se activaban simultáneamente con una simple ráfaga electromiográfica (EMG) que duraba de 10 a 30 mseg. Los músculos del nervio craneal se activaron en un orden que indicaba que la señal para producir el mioclono viajaba por el tronco cerebral. En las sacudidas inducidas por la acción, un transitorio negativo en el electroencefalograma (EEG) de la corteza sensomotora contralateral precedió sistemáticamente a la sacudida con una latencia fija. En las sacudidas inducidas por reflejos, este transitorio negativo podía reconocerse como un componente del potencial evocado sensorial. Se revisan los tipos de mioclonía y se argumenta que este tipo de mioclonía está mediada en la corteza cerebral y que el transitorio negativo representa un cambio de despolarización paroxística (PDS). El mioclono puede ser el resultado de la hiperactividad de un componente del reflejo de estiramiento de larga latencia.