Folleto para el paciente sobre la mioclonía benigna de la infancia
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos a seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos en la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de los casos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se hizo el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Información para los padres sobre la mioclonía benigna de la infancia
La epilepsia mioclónica de la infancia es un síndrome epiléptico autolimitado poco frecuente que se caracteriza por crisis mioclónicas breves en niños previamente sanos y con un desarrollo normal en los primeros tres años de vida. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la epilepsia mioclónica de la infancia y destaca el papel del equipo interprofesional en la evaluación y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.
La epilepsia mioclónica de la infancia (EMI) es un síndrome epiléptico autolimitado poco frecuente que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal, y que aparece en los tres primeros años de vida. La MEI se denomina popularmente “epilepsia mioclónica benigna del lactante” (BMEI), descrita por primera vez por Dravet y Bureau en 1981.[1] Antes de la descripción de Dravet et al., se han notificado varios casos similares pero con nombres diferentes, como “epilepsia mioclónica de la infancia” de Jeavons.[2] La BMEI no tiene un curso ni un pronóstico benignos en algunos niños, por lo que se eliminó la palabra “benigna” del nombre. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha incluido la EMEI entre los síndromes epilépticos neonatales/infantiles en el apartado de epilepsias generalizadas idiopáticas de inicio relacionado con la edad[3][4][5][6].
Vídeo de la mioclonía benigna de la infancia
El autor informa de un bebé varón con mioclonía benigna de la primera infancia (MBI). Las series de espasmos se observaron por primera vez a la edad de 6 meses, y luego ocurrieron de una a tres veces al día mientras estaba despierto, pero nunca durante el sueño. El primer examen a la edad de 8 meses reveló un bebé con desarrollo normal y sin anomalías neurológicas. Los electroencefalogramas (EEG) interictal e ictal eran normales. Durante tres meses de observación de seguimiento sin medicación, los espasmos desaparecieron completamente. Posteriormente, se le observó hasta los 2 años y 0 meses de edad y mostró un desarrollo psicomotor normal, un EEG normal sin descargas epilépticas y ausencia de cualquier tipo de crisis.Los espasmos asociados a la BMEI se han considerado un fenómeno no epiléptico. Son benignos y desaparecen espontáneamente sin ninguna complicación. Por lo tanto, es importante diferenciar la EMB de varios síndromes epilépticos, especialmente el síndrome de West, para evitar la administración innecesaria de fármacos antiepilépticos.
Mioclonía benigna de la infancia frente a espasmos infantiles
Para redefinir la mioclonía benigna de la primera infancia (MBI), se estudiaron las características clínicas y neurofisiológicas de 102 lactantes (60 varones) con movimientos anormales paroxísticos breves y desarrollo neurológico y psicomotor normal en un centro de Argentina y dos de Italia.
Para redefinir la mioclonía benigna de la primera infancia, se estudiaron las características clínicas y neurofisiológicas de 102 niños (60 varones) con movimientos anormales paroxísticos breves y un desarrollo neurológico y psicomotor normal en un centro de Argentina y dos de Italia. Se excluyeron los lactantes con movimientos que ocurrían sólo durante el sueño y los que tenían un EEG anormal. La edad de inicio fue de 1 a 12 meses (mediana de 6,2 meses). Los fenómenos motores paroxísticos no epilépticos incluyeron mioclonías en 23, contracciones tónicas breves y espasmos en 38, estremecimientos en 35, atonía o mioclonía “negativa” en 4, y más de un fenómeno motor en 9. Los movimientos afectan generalmente a la cabeza, el cuello y las extremidades superiores, mientras que las extremidades inferiores no se ven afectadas. Los registros de EMG de los fenómenos motores eran característicos de los espasmos, y estaban asociados a un EEG normal. Los episodios ocurrieron sólo mientras estaban despiertos en 87 (85%), tanto despiertos como dormidos en 15 (15%), y se repitieron varias veces al día, a menudo (44% de los casos) en racimos. A excepción de 2 hermanas con BMEI, no se encontraron casos familiares. Las imágenes cerebrales y los estudios metabólicos fueron normales. Los episodios se resolvieron a los 6-30 meses de edad, la mayoría en el segundo año. Dos casos presentaron características clínicas y EEG de epilepsia focal benigna. El lenguaje y el desarrollo cognitivo fueron normales en todos los casos; quince (16%) desarrollaron un comportamiento hipercinético sin trastornos del aprendizaje. [1]