Epilepsia de ausencia infantil
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y que suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística, de tipo tembloroso, que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.
Síndrome de Fejerman
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia no comercial de atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones y sin fines comerciales en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente el trabajo original.
Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.
Convulsión mioclónica
La mioclonía neonatal benigna del sueño (BNSM) se caracteriza por: 1) inicio neonatal, 2) sacudidas mioclónicas que ocurren sólo durante el sueño, 3) cese abrupto y consistente de las sacudidas con el despertar, 4) ausencia de convulsiones electroencefalográficas, y 5) buen resultado.1 La incidencia estimada varía entre 0,8 y 3,0 casos por cada 1.000 nacimientos.2 Se ha informado de que procedimientos como los sonidos repetitivos, los estímulos táctiles o el balanceo provocan o empeoran las mioclonías.3 Es muy importante diferenciar el BNSM de la epilepsia, ya que se produce en neonatos neurológicamente sanos, suele desaparecer antes de los 6 meses de edad y no requiere tratamiento. Informamos de un niño con BNSM en el que se combinó el EEG con la polimiografía y el promediado de espalda, en un intento de caracterizar y analizar más a fondo el mioclono, ya que se desconoce el mecanismo fisiopatológico.
El acceso individual a los artículos está disponible a través de la opción Añadir a la cesta en la página del artículo. El acceso durante 1 día (desde el ordenador que esté utilizando en ese momento) cuesta 39,00 dólares. El contenido de pago por visión es para uso exclusivo del beneficiario, y el contenido no puede ser distribuido por medios impresos o electrónicos. El beneficiario puede ver, descargar y/o imprimir el artículo para su uso personal, académico, de investigación y educativo. No se permite la distribución de copias (electrónicas o de otro tipo) del artículo.
Síndrome de deficiencia de Glut1
INTRODUCCIÓN. Los trastornos paroxísticos transitorios del movimiento en la infancia engloban un grupo de trastornos que aparecen durante el periodo neonatal y en los primeros años de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este artículo pretende revisar los principales trastornos paroxísticos benignos transitorios del movimiento en la infancia, centrándose en su reconocimiento y aproximación diagnóstica. DESARROLLO. En general, se incluyen entidades como: temblor, mioclonía neonatal benigna del sueño, estremecimiento, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, upgaze tónico paroxístico de la infancia y tortícolis paroxístico benigno. CONCLUSIÓN. Los trastornos del movimiento paroxísticos benignos transitorios son episodios paroxísticos no epilépticos, y su diagnóstico es eminentemente clínico. El correcto reconocimiento de estas entidades es crucial para evitar ansiedad, exámenes complementarios y tratamientos innecesarios.
Los trastornos paroxísticos del movimiento transitorios benignos (TMPT) en la infancia engloban un grupo de entidades que aparecen en el periodo neonatal, y en el primer año de vida, y que desaparecen espontáneamente sin dejar secuelas. Este grupo incluye entidades como: temblores, mioclonía neonatal benigna del sueño, temblores, mioclonía benigna de la primera infancia, distonía idiopática transitoria de la infancia, espasmo nutans, mirada tónica paroxística de la infancia y tortícolis paroxística benigna [1,2]. Los TBPMD se definen por episodios paroxísticos no epilépticos y por los siguientes principios: a) ausencia de cambios en la conciencia durante los episodios; b) examen neurológico normal entre los episodios; c) desarrollo psicomotor normal; d) remisión espontánea; y e) pruebas auxiliares de diagnóstico normales [1,3].