Epilepsia mioclónica juvenil
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Síndrome de Janz
1.Panayiotopoulos CP. Síndromes de epilepsias generalizadas idiopáticas no reconocidas por la Liga Internacional contra la epilepsia. Epilepsia 2005;46:57-66. Volver al texto citado nº 1 [PUBMED] [FULLTEXT]
3.Covanis A. Mioclonía del párpado y ausencia. En: Delgado-Escueta AV, Guerrini R, Medina MT, Genton P, Bureau M, Dravet C, editores. Avances en neurología. Epilepsias mioclónicas. Vol. 95. Ch. 22. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 2005. p. 185-96. Volver al texto citado nº 3
4.Striano S, Capovilla G, Sofia V, Romeo A, Rubboli G, Striano P, et al. Eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome): ¿Un síndrome de epilepsia generalizada idiopática bien definida o un espectro de condiciones fotosensibles? Epilepsia 2009;50:15-9. Volver al texto citado nº 4 [PUBMED] [FULLTEXT]
Síntomas de la epilepsia mioclónica juvenil
Se describe el caso de una niña de 10 años con mioclonía palpebral con ausencias (EMA) en la que se desarrolló un estatus epiléptico no convulsivo poco después de despertarse. Una grabación videopoligráfica durante el estatus mostró la provocación de cierre ocular característica de la mioclonía palpebral con desviación hacia arriba de los globos oculares y ausencias breves. La EEC ictal mostró polipicos generalizados concomitantes con la mioclonía de los párpados, mientras que las ausencias se acompañaron de complejos de ondas polipicas de 3,5 Hz en la EEC. Esta condición se produjo incluso en la oscuridad total, así como incluso después de que las convulsiones precipitadas por la luz solar brillante habían sido eliminadas por la medicación. El presente caso sugiere que el mecanismo de cierre de los ojos podría ser un factor precipitante más potente que la fotosensibilidad en la fisiopatología de la EMA.
Epilepsia mioclónica
Se describe el caso de una niña de 10 años con mioclonía palpebral con ausencias (EMA) en la que se desarrolló un estatus epiléptico no convulsivo poco después de despertarse. Una grabación videopoligráfica durante el estatus mostró la provocación de cierre ocular característica de la mioclonía palpebral con desviación hacia arriba de los globos oculares y ausencias breves. El EEG ictal mostró polipicos generalizados concomitantes con la mioclonía de los párpados, mientras que las ausencias se acompañaban de complejos de ondas polipicas de 3,5 Hz en el EEG. Esta condición se produjo incluso en la oscuridad total, así como incluso después de que las convulsiones precipitadas por la luz solar brillante habían sido eliminadas por la medicación. El presente caso sugiere que el mecanismo de cierre de los ojos podría ser un factor precipitante más potente que la fotosensibilidad en la fisiopatología de la EMA.