Ausencia (petit mal), mioclónico, tónico-clónico (grand
En 1962, Marcel Kinsbourne describió un síndrome neurológico raro y heterogéneo de etiología desconocida con características clínicas de opsoclono, mioclonía, ataxia cerebelosa, trastornos cognitivos y alteraciones del comportamiento y del sueño. Este síndrome se denominó síndrome de Kinsbourne, o más comúnmente síndrome opsoclono-mioclono (OMS)[1].
Los niños con OMS suelen presentarse entre los 12 y los 36 meses de edad con un inicio agudo o subagudo de ataxia y caídas, que interfieren con la postura y la actividad física. Esto suele ir acompañado de una marcada irritabilidad y trastornos del sueño. El opsoclono, la característica más distintiva de la OMS, puede estar ausente en la evaluación inicial y puede presentarse incluso unas semanas después del inicio de los síntomas motores, lo que retrasa el diagnóstico de la OMS. El opsoclono es una forma de intrusión sacádica que se caracteriza por ráfagas espontáneas de sacadas arrítmicas, consecutivas y conjugadas, que se producen en múltiples planos sin un intervalo intersacádico[2]. Además, las sacudidas mioclónicas en la OMS pueden ser de calidad variable y afectar a cualquier parte del cuerpo. Aunque a veces son persistentes, suelen exacerbarse con el estrés emocional y los intentos de movimiento[2][3].
Asterixis (también conocido como temblor de aleteo)
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AutorHudson A, Guthmiller K, Hyatt MItítulo de la imagenEl archivo digital complementario contiene un breve vídeo de la mioclonía del paciente en el primer día de la operación.Software utilizadoXiph.Org libtheora 1.1 20090822 (Thusnelda)Términos de usohttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/Date y tiempo de digitalización2013
Convulsiones distónicas faciobraquiales
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno mitocondrial asociado a una mutación genética mitocondrial del gen que codifica el ARNt para la lisina.1,2 Esta mutación suele ser una mutación puntual de A a G en el pn 8344. 2-4 La MERRF suele presentarse en la primera infancia con episodios epilépticos mioclónicos (EM) y la biopsia muscular confirma las fibras rojas rasgadas (FRR).1 Más adelante puede progresar e incluir otras características neurológicas, como ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, retraso mental, demencia, atrofia óptica y miopatía con fibras rojas rasgadas en la biopsia debido a la acidosis láctica y la proliferación mitocondrial.1,3,5,6
Los trastornos mitocondriales son relativamente infrecuentes, pero pueden tener una prevalencia de hasta 1 de cada 5.000.10 Se desconocen en gran medida los datos epidemiológicos del MERRF, pero se estima que la prevalencia es de 1 de cada 100.000 o menos.11
En resumen, el MERRF es un trastorno mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Los hallazgos neurooftálmicos incluyen atrofia óptica, oftalmoplejía, ptosis o retinopatía pigmentaria. No hay cura, pero se recomiendan medidas de apoyo.
¿Qué es MYOCLONUS? ¿Qué significa MYOCOLNUS?
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.