Condiciones neurológicas más comunes en los Bulldogs Franceses
La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) forma parte del tipo variante del Síndrome de la Persona Rígida (SPS) y es una enfermedad neurológica rara. En este artículo se presenta a una paciente con PERM que tenía un timoma y era positiva a los anticuerpos antiácido glutámico decarboxilasa (anti-GAD). Sus síntomas mejoraron tras el tratamiento con hormonas y gammaglobulina. También resumimos la revisión bibliográfica de los pacientes con PERM acompañada de tumores que se han comunicado.
Una paciente de 60 años ingresó en el hospital el 21 de mayo de 2019 debido a “inestabilidad al caminar y rigidez en las piernas durante más de 10 días.” La paciente presentaba inestabilidad al caminar más de 10 días antes del ingreso. Apareció rigidez en los miembros inferiores bilaterales al momento de caminar, mostrando tensión muscular en los miembros inferiores, afectando la caminata, y cayendo en casos severos, que se alivió gradualmente después de aproximadamente 1 min, y cayó 5 veces durante el curso de la enfermedad. Acompañado de prurito en la extremidad inferior derecha, principalmente en la cadera. Los síntomas anteriores se agravan tras la tensión, la excitación emocional y el tacto. La paciente negó traumatismos, infecciones, intoxicaciones, drogas, enfermedades psiquiátricas y antecedentes genéticos familiares.
Síndrome opsoclono-mioclono: causas, síntomas
Tabla de tamaño completoConclusiónEl mioclonus espinal segmentario causado por placas desmielinizantes de la EM podría representar un desafío diagnóstico en el momento de la presentación y podría llevar a investigaciones exhaustivas para excluir otras causas de mioclonus.ConsentimientoSe obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe de caso y de las imágenes que lo acompañan.
El Dr. Alroughani recibió honorarios de Biologix, Bayer, Merck Sorono, GSK, Genzyme y Novartis, y formó parte de consejos asesores de Biologix, Novartis, Genzyme y Merck Sorono. Los doctores Ahmed, Khan y Al-Hashel no tienen nada que revelar.
Raed Abdullah Alroughani.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresRA, SA, RK, JA participaron en el cuidado y tratamiento del caso. RA y SA redactó el manuscrito inicial. RA, SA, RK, JA revisó y aprobó el manuscrito final.Derechos y permisos
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Neurociencias de Pennsylvania
ResumenDiseño del estudio:Informe de un caso.Objetivos:Este estudio discute un caso de mioclonía segmentaria espinal causada por una mielopatía torácica, imitando espasmos de hipo. La mioclonía espinal causada por una mielopatía torácica es extremadamente rara. Se puede diagnosticar erróneamente como hipo crónico intratable debido a las manifestaciones clínicas similares.Lugar:Hospital Anam de la Universidad de Corea, Seúl, República de Corea.Métodos:Un hombre de 42 años se presentó con una historia de movimientos espasmódicos involuntarios de los músculos de la pared abdominal superior que habían continuado durante más de 3 años. Un examen neurológico, una tomografía computarizada cerebral y un electroencefalograma no revelaron la causa de los síntomas. Se realizó una electromiografía de los músculos abdominales y los hallazgos revelados fueron compatibles con una mioclonía espinal. La mioclonía espinal había comenzado en los músculos abdominales, y una resonancia magnética espinal reveló una protrusión discal que comprimía la médula espinal anterior.Resultados:Se determinó que la causa de la mioclonía espinal era una mielopatía espinal debida a una protrusión discal leve en T7. El paciente rechazó las intervenciones quirúrgicas o invasivas y fue tratado de forma conservadora con clonazepam. Conclusión: La mielopatía compresiva desarrollada por la protrusión discal puede causar mioclonía espinal imitando espasmos de hipo.
Opsoclono 1-15
La mioclonía espinal segmentaria rara vez se produce en asociación con un tumor de la médula espinal. Hasta ahora sólo se han descrito 3 casos en niños, principalmente relacionados con astrocitomas de la médula espinal torácica. Presentamos el caso de un niño de 2 años que padece mioclonía espinal segmentaria con afectación de los miembros superiores y que presenta un tumor cervical. Las características clínicas y electrofisiológicas descartaron un mioclono de origen diferente (cortical, subcortical, propriospinal) que no fuera de otros tipos de trastornos del movimiento. Los exámenes de neuroimagen e histológicos mostraron la presencia excepcional de un ganglioglioma como causa del mioclono espinal segmentario. Las características clínicas y electrofisiológicas, así como la posible etiopatogenia y el diagnóstico diferencial, se discuten sobre la base de la literatura pertinente para añadir algo más de información sobre la inusual asociación entre los tumores de la médula espinal y el mioclono espinal.