Tratamiento de las mioclonías
La enfermedad de Lafora (LD) es una forma de epilepsia mioclónica rara, mortal, de aparición tardía y progresiva, que se da en humanos y perros. Las manifestaciones clínicas de la LD suelen incluir convulsiones, mioclonías espontáneas y reflejas con contracciones de los músculos del cuello y las extremidades. Estudiamos los patrones del electroencefalograma (EEG) de dos beagles en los que la LD se confirmó posteriormente mediante pruebas genéticas. En ambos casos, los registros del EEG, acompañados de la electromiografía (EMG), mostraron patrones similares poco comunes. El ritmo de fondo hipovoltaico fue interrumpido por complejos de ondas lentas “crescendo” que aparecieron 80-250 ms después del inicio de la estimulación fótica intermitente, seguidos por sacudidas mioclónicas después de 80-150 ms. Este estudio destaca el valor del EEG para establecer un diagnóstico presuntivo de LD en perros.
En los perros, la edad media de aparición es de 7 años (2-5, 11, 12, 14). Los primeros síntomas de LD observados suelen estar representados por sacudidas mioclónicas espontáneas o provocadas y convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Estas sacudidas mioclónicas suelen ser fragmentarias, asimétricas y arrítmicas, y aumentan progresivamente en frecuencia, con lo que la ataxia y el deterioro cognitivo también se hacen patentes con el tiempo. Como los síntomas empeoran, normalmente los perros son eutanasiados unos años después del diagnóstico (5, 6, 10-12).
Vídeo de mioclonías en perros
Video S1. Un perro entero de raza mixta de edad desconocida realojado en Rumanía con una repentina rigidez muscular generalizada al moverse. Vídeo cortesía de Ed Ives.JVIM-31-979-s001.wmv (28M)GUID: 30543ECD-8BC9-4A74-98CD-C47E78769922
La mioclonía cortical suele ser sensible a la acción o al estímulo, y se produce principalmente en respuesta a estímulos táctiles o visuales y puede observarse en muchas formas de mioclonía sintomática. La mioclonía cortico-subcortical se debe a la retroalimentación de la corteza a otras regiones del cerebro. Ambas variantes pueden verse en el EEG porque el córtex está implicado.
Por el contrario, la mioclonía subcortical o “del tronco cerebral” es más comúnmente provocada por estímulos auditivos y es responsable de fenómenos como la hiperekplexia o la enfermedad del sobresalto. Algunas formas de hiperekplexia (“sorpresa exagerada”) se deben a mutaciones en los genes implicados en la transmisión glicinérgica.7, 8 La mioclonía cortical tiende a ser focal, mientras que la subcortical es más a menudo generalizada.
Lipofuscinosis ceroide neuronal Las NCL son un grupo de EMP heredadas que resultan de trastornos de almacenamiento lisosómico. Suelen provocar convulsiones mioclónicas, a menudo en fase terminal, junto con otros síntomas neurológicos degenerativos. La acumulación de cuerpos de almacenamiento lisosómico autofluorescentes en las células del sistema nervioso es un rasgo característico. Hasta la fecha, se han descrito 9 genes diferentes en casos humanos de NCL,26, 27 7 de los cuales se han descrito ahora en las NCL caninas: PPT1,28
Mioclonía en perros viejos
Vídeo S1. Un perro entero de raza mixta de edad desconocida realojado en Rumanía con una repentina rigidez muscular generalizada al moverse. Vídeo cortesía de Ed Ives.JVIM-31-979-s001.wmv (28M)GUID: 30543ECD-8BC9-4A74-98CD-C47E78769922
La mioclonía cortical suele ser sensible a la acción o al estímulo, y se produce principalmente en respuesta a estímulos táctiles o visuales y puede observarse en muchas formas de mioclonía sintomática. La mioclonía cortico-subcortical se debe a la retroalimentación de la corteza a otras regiones del cerebro. Ambas variantes pueden verse en el EEG porque el córtex está implicado.
Por el contrario, la mioclonía subcortical o “del tronco cerebral” es más comúnmente provocada por estímulos auditivos y es responsable de fenómenos como la hiperekplexia o la enfermedad del sobresalto. Algunas formas de hiperekplexia (“sorpresa exagerada”) se deben a mutaciones en los genes implicados en la transmisión glicinérgica.7, 8 La mioclonía cortical tiende a ser focal, mientras que la subcortical es más a menudo generalizada.
Lipofuscinosis ceroide neuronal Las NCL son un grupo de EMP heredadas que resultan de trastornos de almacenamiento lisosómico. Suelen provocar convulsiones mioclónicas, a menudo en fase terminal, junto con otros síntomas neurológicos degenerativos. La acumulación de cuerpos de almacenamiento lisosómico autofluorescentes en las células del sistema nervioso es un rasgo característico. Hasta la fecha, se han descrito 9 genes diferentes en casos humanos de NCL,26, 27 7 de los cuales se han descrito ahora en las NCL caninas: PPT1,28
¿Es dolorosa la mioclonía en los perros?
Las distensiones, lesiones y disfunciones musculares pueden provocar temblores y tics justo debajo de la piel. Una deficiencia de tiamina puede causar problemas con la función muscular. La enfermedad de contracción muscular, o mioclonía, puede causar sacudidas repentinas y convulsiones.
Hay muchas afecciones que alteran el sistema nervioso, muchas de las cuales pueden dar lugar a sacudidas involuntarias, como el síndrome de Shaker, los síndromes de temblores y los trastornos cerebelosos. Muchas de estas afecciones pueden dar lugar a convulsiones, que implican espasmos y sacudidas musculares, como la epilepsia y la enfermedad de Lafora.
Si el cuerpo pierde demasiada agua, intenta reequilibrar los niveles de agua extrayéndola de las células individuales. Esto provoca una pérdida de electrolitos esenciales, que en última instancia afecta a la función muscular y nerviosa.
Muchas drogas recetadas y recreativas pueden causar una reacción tóxica que puede provocar sacudidas involuntarias. Los estimulantes, como la cafeína, la cocaína y las anfetaminas, pueden producir temblores. La ingestión de muchos tipos de plantas tóxicas, mohos, micotoxinas, insecticidas, pesticidas y otras sustancias químicas también puede provocar una alteración de la función cerebral y nerviosa.