5.7. síndrome de mioclonía-distonía
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Kate desequilibrada – Síndrome de Opsoclonus Myoclonus (OMS)
La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) forma parte del tipo variante del síndrome de la persona rígida (SPS) y es una enfermedad neurológica rara. En este artículo se presenta a una paciente con PERM que tenía un timoma y era positiva a los anticuerpos antiácido glutámico decarboxilasa (anti-GAD). Sus síntomas mejoraron tras el tratamiento con hormonas y gammaglobulina. También resumimos la revisión bibliográfica de los pacientes con PERM acompañada de tumores que se han comunicado.
Una paciente de 60 años ingresó en el hospital el 21 de mayo de 2019 debido a “inestabilidad al caminar y rigidez en las piernas durante más de 10 días.” La paciente presentaba inestabilidad al caminar más de 10 días antes del ingreso. Apareció rigidez en los miembros inferiores bilaterales al momento de caminar, mostrando tensión muscular en los miembros inferiores, afectando la caminata, y cayendo en casos severos, que se alivió gradualmente después de aproximadamente 1 min, y cayó 5 veces durante el curso de la enfermedad. Acompañado de prurito en la extremidad inferior derecha, principalmente en la cadera. Los síntomas anteriores se agravan tras la tensión, la excitación emocional y el tacto. La paciente negó traumatismos, infecciones, intoxicaciones, drogas, enfermedades psiquiátricas y antecedentes genéticos familiares.
Síndrome opsoclono-mioclono de inicio en el adulto
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.