Mioclonía espinal
Rodi Zutt, Martje E. van Egmond, Jan Willem Elting, Peter Jan van Laar, Oebele F. Brouwer, Deborah A. Sival, Hubertus P. Kremer, Tom J. de Koning, Marina A. Tijssen**Autor correspondiente de este trabajo
La mioclonía es un trastorno de movimiento hipercinético caracterizado por sacudidas musculares breves e involuntarias. El reconocimiento de la mioclonía y la determinación de la etiología subyacente sigue siendo un reto, dado que tanto los trastornos adquiridos como los genéticos tienen manifestaciones variadas. El estudio diagnóstico de las mioclonías suele ser largo y costoso, y sólo se llega a un diagnóstico definitivo en una minoría de pacientes. Sobre la base de una revisión sistemática de la literatura hasta junio de 2015, proponemos un nuevo algoritmo de diagnóstico de ocho pasos para ayudar a los médicos a diagnosticar el mioclono de forma precisa, eficiente y rentable. El gran número de genes implicados en la mioclonía y la amplia variación clínica de estos trastornos genéticos enfatizan la necesidad de nuevas técnicas de diagnóstico. Por lo tanto, y por primera vez, incorporamos la secuenciación de próxima generación (NGS) en un algoritmo de diagnóstico para el mioclono. El paso inicial del algoritmo es confirmar si el fenotipo del trastorno del movimiento es consistente con el mioclono y definir su subtipo anatómico. Los siguientes pasos están dirigidos a la identificación tanto de las causas adquiridas tratables como de las causas genéticas del mioclono que requieren un enfoque diagnóstico distinto de la NGS. Finalmente, otras enfermedades genéticas que podrían causar mioclonía pueden ser investigadas simultáneamente mediante técnicas de NGS. Para facilitar el diagnóstico por NGS, proporcionamos una lista completa de genes asociados con el mioclono.
Mioclonía negativa
Correspondencia: Myung Sik Lee, MD, PhD. Departamento de Neurología, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, 211 Eonju-ro, Gangnam-gu, Seúl 135-720, Corea. Tel +82-2-2019-3322, Fax +82-2-3462-5904, mslee@yuhs.ac
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Los diversos tratamientos médicos aplicados a los pacientes con mioclonía-distonía con una mutación del gen ε-sarcoglicano (SGCE) no han sido beneficiosos en la mayoría de los casos. La mayoría de los pacientes experimentan un deterioro progresivo o una evolución clínica estática, y sólo en raras ocasiones se produce una remisión espontánea.
Una chica de 19 años se presentó con una historia de 14 años de mioclonía y distonía que afectaba gravemente a su brazo izquierdo, cuello y tronco. Los estudios genéticos mostraron una mutación en SGCE [deleción en el exón 6 (c.771_772delAT, Cys258X)]. Tanto la mioclonía como la distonía respondieron al tratamiento anticolinérgico durante 7 años y mejoraron espontáneamente.
Mioclonía del oído medio
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, existen algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías se caracterizan por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.