Fasciculaciones musculares involuntarias
El término mioclonía se utiliza para describir un movimiento involuntario breve y espasmódico que implica a músculos antagonistas y que se origina en breves contracciones activas de los músculos (mioclonía positiva) o, más raramente, en breves interrupciones de la actividad electromiográfica en curso (mioclonía negativa). 1 Clínicamente, las mioclonías pueden clasificarse como “focales” si afectan a un grupo restringido de músculos, normalmente distales; “multifocales” cuando las sacudidas focales asíncronas afectan a diferentes zonas del cuerpo; o “generalizadas” cuando las sacudidas afectan a la mayoría de los segmentos del cuerpo de forma aparentemente sincrónica.
Las mioclonías son espontáneas si se producen con independencia de situaciones externas desencadenantes o pueden ser inducidas por el movimiento (mioclonías de acción) o por estímulos sensoriales o visuales (mioclonías reflejas). Por último, en cuanto a la periodicidad, las mioclonías pueden ser rítmicas o arrítmicas.
Se conocen muchas afecciones en las que el mioclono es una manifestación destacada, lo que permite una clasificación etiológica1,2 en la que se identifican cuatro categorías principales de síndrome clínico: (1) mioclonía fisiológica (relacionada con el sueño, hipo, mioclonía inducida por la ansiedad o el ejercicio); (2) mioclonía esencial (individuos sin otros signos neurológicos); (3) mioclonía epiléptica (condiciones en las que el elemento predominante es la epilepsia); y (4) mioclonía sintomática (condiciones en las que el elemento predominante es la encefalopatía).
Mioclonía espinal
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Mioclonía del sueño
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía – actualización
La epilepsia mioclónica familiar benigna (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de la mano, sacudidas mioclónicas y convulsiones ocasionales generalizadas o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o muy lentamente progresivo, y sin signos de demencia temprana o ataxia cerebelosa.
La BAFME suele presentarse en la segunda década de la vida (pero la edad de inicio puede oscilar entre los 11 y los 50 años) con un temblor cortical menor en las manos. El temblor consiste en una sacudida fina continua y arrítmica de las manos que se exacerba con la fatiga o el estrés emocional. No hay progresión de la gravedad de estos temblores hasta después de los 70 años. El mioclono suele aparecer alrededor de la misma edad que el temblor cortical y consiste en sacudidas erráticas, arrítmicas y segmentarias de las extremidades superiores que se intensifican con la postura y la acción. Las convulsiones tónico-clónicas, poco frecuentes, son también una manifestación de la BAFME (la edad máxima de aparición es a los 30 años), y se producen después de la aparición de los temblores y el mioclono, y a menudo se precipitan por la estimulación fótica, el estrés emocional y la privación del sueño. Algunos pacientes procedentes de familias mapeadas en el cromosoma 2p11.1-q12.2 presentan convulsiones parciales complejas resistentes a los fármacos y anomalías focales en el EEG. A una edad avanzada, es posible un empeoramiento de las mioclonías, así como dificultad para caminar y ataxia leve.Etiología