Aleteo ocular
La deficiencia de dihidrofolato reductasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por los hallazgos hematológicos de anemia megaloblástica y síntomas neurológicos variables, que van desde un retraso grave del desarrollo y convulsiones generalizadas en la infancia (Banka et al., 2011) hasta epilepsia de ausencia en la infancia con dificultades de aprendizaje o ausencia de síntomas (Cario et al., 2011). El tratamiento con ácido folínico puede mejorar algunos de los síntomas.
La epilepsia mioclónica-atónica (EMA) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la aparición de crisis de ausencia y mioclónicas en la primera infancia. Los pacientes presentan un retraso en el desarrollo antes de la aparición de las convulsiones y muestran diversos grados de deterioro del desarrollo intelectual tras la aparición de las convulsiones (resumen de Carvill et al., 2015).
La susceptibilidad a la epilepsia generalizada idiopática-15 (EIG15) es un trastorno convulsivo autosómico dominante caracterizado por la aparición de tipos variables de convulsiones en la primera década. Las crisis de ausencia son la manifestación más común, pero la mayoría de los pacientes también desarrollan otros tipos, incluyendo crisis clónicas o tónico-clónicas generalizadas. El EEG tiende a mostrar descargas de ondas de pico de 3 Hz, mientras que las imágenes cerebrales son normales. La mayoría de los pacientes también presentan un retraso en el desarrollo asociado a una alteración del desarrollo intelectual aparente desde la infancia o la niñez temprana (resumen de Rudolf et al., 2016).
Síndrome de aleteo ocular, mioclonía y ataxia del
La mioclonía de los párpados con ausencias (EMA), o síndrome de Jeavons, es una afección epiléptica generalizada caracterizada clínicamente por mioclonía de los párpados (ME) con o sin ausencias, paroxismos electroencefalográficos (EEG) inducidos por el cierre de los ojos y fotosensibilidad; además, en raras ocasiones también pueden producirse convulsiones tónico-clónicas. Aunque se describió por primera vez en 1977 y varios autores la han descrito ampliamente en los últimos años, la EMA aún no ha sido reconocida como un síndrome epiléptico definitivo. Sin embargo, cuando se aplican criterios estrictos al diagnóstico, la EMA parece ser una afección distintiva que podría considerarse un síndrome epiléptico mioclónico, con mioclonía limitada a los párpados, más que un síndrome epiléptico con ausencias.
Síndrome opsoclono-mioclono: causas, síntomas
El síndrome de Jeavons es un tipo de epilepsia. Es uno de los síndromes reflejos más característicos de la epilepsia generalizada idiopática, que se caracteriza por la tríada de mioclonía de los párpados con o sin ausencias, convulsiones inducidas por el cierre de los ojos, paroxismos del EEG, o ambos, y fotosensibilidad. La mioclonía de los párpados con o sin ausencias es una forma de crisis epiléptica que se manifiesta con sacudidas mioclónicas de los párpados con o sin una breve ausencia. Se precipitan principalmente por el cierre de los ojos y las luces[1][2] La mioclonía de los párpados es el tipo de crisis que define el síndrome de Jeavons[3].
La mioclonía de los párpados consiste en una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada a una desviación brusca de los globos oculares hacia arriba y a una retropulsión de la cabeza (mioclonía de los párpados sin ausencias). Esto puede asociarse o ir seguido de una leve alteración de la conciencia (mioclonía palpebral con ausencias). Las convulsiones son breves (3-6 s), y se producen principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre ocular) y de forma constante muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles.
Mioclonía neonatal benigna del sueño frente a crisis mioclónicas
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.