Mioclonía de los párpados sin ausencias
La mioclonía de los párpados (ME), sin o con ausencias (EMA), es inducida por paroxismos generalizados de polipicos y ondas asociados al cierre de los ojos (ECL). Aunque se considera un síndrome epiléptico, ha sido catalogado como un tipo de crisis en las recientes clasificaciones de la epilepsia, quizás por su heterogeneidad clínica. En este estudio, nos propusimos estudiar específicamente las características clínicas y del electroencefalograma (EEG), así como el pronóstico de los pacientes adultos con EMA con seguimiento a largo plazo y determinar los puntos comunes entre las EMA, las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) y las epilepsias sintomáticas.
Entre 1996 y noviembre de 2011, 61 pacientes adultos con EMAs con o sin ausencias y paroxismos bilaterales en el EEG fueron inscritos retrospectivamente en el estudio y seguidos durante 1-34 años (media: 5,8 años).
Según los antecedentes del paciente, la semiología de las crisis y los hallazgos del EEG, clasificamos a los pacientes con crisis de ME en tres grupos principales. En el grupo 1 (n=31), todos los pacientes tenían EM prominentes, con o sin ausencias, asociadas a la rotación ascendente de los globos oculares. El segundo grupo incluía a 20 pacientes con convulsiones de ME asociadas a convulsiones tónico-clónicas generalizadas (CTG) y/o mioclonías masivas. El tercer grupo, formado por 7 pacientes, tenía un diagnóstico variable de epilepsias sintomáticas. En el primer grupo con EMA pura, el diagnóstico fue más tardío que en los otros grupos (p=0,01). En el grupo con EMA pura, las EM continuaron en la edad adulta (p=0,00), y sólo el 24% de los pacientes estaban libres de crisis, lo que se consideró de mal pronóstico. En el EEG, se encontraron descargas focales occipitales (n=3) y frontales (n=4) en el grupo con EMA pura. Curiosamente, 2 pacientes con epilepsia sintomática con lesiones frontales también tenían crisis de EMA.
Tratamiento de la mioclonía palpebral
INTRODUCCIÓN.Las mioclonías y las epilepsias pueden estar estrechamente relacionadas como en las llamadas epilepsias mioclónicas. Las epilepsias mioclónicas forman un grupo heterogéneo de epilepsias en las que las mioclonías y las crisis mioclónicas son el síntoma más relevante. DESARROLLO. Siguiendo la clasificación de los trastornos epilépticos en síndromes, consideramos las características electroclínicas más relevantes de las diferentes epilepsias que se observan desde el primer año de vida hasta la vejez. En cuanto a las epilepsias focales idiopáticas, consideramos la epilepsia con paroxismos rolándicos en la que, en algunos pacientes, pueden aparecer mioclonías negativas y una variante mioclónica de la epilepsia de lectura. La epilepsia negativa y la epilepsia parcial continua se consideran con las epilepsias focales criptogénicas y sintomáticas. En las epilepsias generalizadas idiopáticas se consideran la epilepsia mioclónica benigna de la infancia y su variante refleja, la epilepsia mioclónica juvenil y las mioclonías palpebrales con ausencias. En el grupo de epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas analizamos la epilepsia con ausencias mioclónicas, las epilepsias mioclónicas-estáticas, la variante mioclónica del síndrome de Lennox-Gastaut, las epilepsias mioclónicas progresivas, las epilepsias mioclónicas familiares del adulto y las epilepsias mioclónicas del anciano. Por último, entre el grupo de epilepsias no clasificadas, consideramos brevemente la epilepsia mioclónica grave de la infancia y las epilepsias mioclónicas asociadas a la encefalopatía estática.
Mioclonía de los párpados en adultos
Contracciones involuntarias en forma de choque, irregulares en ritmo y amplitud, seguidas de relajación, de un músculo o grupo de músculos. Esta condición puede ser una característica de algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; (por ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLONIA). La mioclonía nocturna es la característica principal del SÍNDROME MIOCLÓNICO NOCTURNO. (De Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, pp102-3).
Contracciones involuntarias en forma de choque, irregulares en ritmo y amplitud, seguidas de relajación, de un músculo o grupo de músculos. Esta condición puede ser una característica de algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; (por ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLONIA). La mioclonía nocturna es la característica principal del SÍNDROME MIOCLÓNICO NOCTURNO. (De Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, pp102-3).
Mioclonía de los párpados del bebé
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No había descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo era de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.