Mioclonía negativa
Child Neurol Open. 2017 Ene-Dic; 4: 2329048X17715965. Publicado en línea 2017 Jul 14. doi: 10. 1177/2329048X17715965PMCID: PMC5548311PMID: 28815192Mioclonía negativa epiléptica como primer y único síntoma en un diagnóstico desafiante de epilepsia benigna con picos centrotemporalesJing Chen, MD,1 Guo Zheng, MS,1 Hu Guo,1 Xiaopeng Lu, MS,1 Chunfeng Wu, MS,1 Xiaoyu Wang, MS,1 y Wei Tao, BS1Jing Chen
La epilepsia benigna con picos centrotemporales, o epilepsia rolándica, es la epilepsia focal benigna más común de la infancia. Se caracteriza por un excelente pronóstico con la normalización espontánea de la electroencefalografía (EEG) al llegar a la pubertad.13 Es un síndrome epiléptico idiopático, específico de la edad, con un alto nivel de predisposición genética y un curso benigno. Las convulsiones son focales y afectan a las funciones sensoriomotoras unilaterales de la cara, provocando la detención del habla y la hipersalivación. Las crisis se extienden con frecuencia a un brazo ipsilateral al lado facial afectado o a ambos brazos.14,15
5.9. epilepsia mioclónica progresiva. – mioclonía
ResumenLa mioclonía negativa se refiere a un movimiento involuntario abrupto causado por interrupciones repentinas y breves de la actividad muscular. Recientemente, el Grupo de Trabajo sobre Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia reconoció la mioclonía negativa como un tipo de crisis, definiéndola como una “interrupción de la actividad muscular tónica durante menos de 500 ms sin evidencia de mioclonía precedente”. Clínicamente, la mioclonía negativa se clasifica en cuatro tipos: asterixis, lapsos posturales, mioclonía negativa epiléptica y mioclonía negativa fisiológica. La asterixis, que suele producirse en encefalopatías metabólicas o tóxicas, se considera de origen subcortical, pero la corteza cerebral puede estar implicada en algunos casos.Palabras claveEstas palabras clave fueron añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.Este capítulo contiene un segmento de vídeo que puede encontrarse en la URL: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_88
SACUDIDAS MIOCLÓNICAS
El término mioclonía se utiliza para describir un movimiento involuntario breve y espasmódico que implica a músculos antagonistas y que se origina en breves contracciones activas de los músculos (mioclonía positiva) o, más raramente, en breves interrupciones de la actividad electromiográfica en curso (mioclonía negativa). 1 Clínicamente, las mioclonías pueden clasificarse como “focales” si afectan a un grupo restringido de músculos, normalmente distales; “multifocales” cuando las sacudidas focales asíncronas afectan a diferentes zonas del cuerpo; o “generalizadas” cuando las sacudidas afectan a la mayoría de los segmentos del cuerpo de forma aparentemente sincrónica.
Las mioclonías son espontáneas si se producen con independencia de situaciones externas desencadenantes o pueden ser inducidas por el movimiento (mioclonías de acción) o por estímulos sensoriales o visuales (mioclonías reflejas). Por último, en cuanto a la periodicidad, las mioclonías pueden ser rítmicas o arrítmicas.
Se conocen muchas afecciones en las que el mioclono es una manifestación destacada, lo que permite una clasificación etiológica1,2 en la que se identifican cuatro categorías principales de síndrome clínico: (1) mioclonía fisiológica (relacionada con el sueño, hipo, mioclonía inducida por la ansiedad o el ejercicio); (2) mioclonía esencial (individuos sin otros signos neurológicos); (3) mioclonía epiléptica (condiciones en las que el elemento predominante es la epilepsia); y (4) mioclonía sintomática (condiciones en las que el elemento predominante es la encefalopatía).
Jai Negative Myoclonus Sz
La epilepsia mioclónica familiar benigna (BAFME) es un síndrome epiléptico hereditario caracterizado por temblores corticales de la mano, sacudidas mioclónicas y convulsiones ocasionales generalizadas o focales con un curso de la enfermedad no progresivo o muy lentamente progresivo, y sin signos de demencia temprana o ataxia cerebelosa.
La BAFME suele presentarse en la segunda década de la vida (pero la edad de inicio puede oscilar entre los 11 y los 50 años) con un temblor cortical menor en las manos. El temblor consiste en una sacudida fina continua y arrítmica de las manos que se exacerba con la fatiga o el estrés emocional. No hay progresión de la gravedad de estos temblores hasta después de los 70 años. El mioclono suele aparecer alrededor de la misma edad que el temblor cortical y consiste en sacudidas erráticas, arrítmicas y segmentarias de las extremidades superiores que se intensifican con la postura y la acción. Las convulsiones tónico-clónicas, poco frecuentes, son también una manifestación de la BAFME (la edad máxima de aparición es a los 30 años), y se producen después de la aparición de los temblores y el mioclono, y a menudo se precipitan por la estimulación fótica, el estrés emocional y la privación del sueño. Algunos pacientes procedentes de familias mapeadas en el cromosoma 2p11.1-q12.2 presentan convulsiones parciales complejas resistentes a los fármacos y anomalías focales en el EEG. A una edad avanzada, es posible un empeoramiento de las mioclonías, así como dificultad para caminar y ataxia leve.Etiología