Mioclonía-distonía
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Contracción repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos; estos movimientos pueden desarrollarse como síntoma de varias enfermedades neurológicas, como la epilepsia, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.
Contracciones involuntarias en forma de choque, irregulares en ritmo y amplitud, seguidas de relajación, de un músculo o grupo de músculos. Esta condición puede ser una característica de algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; (por ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLONIA). La mioclonía nocturna es la característica principal del SÍNDROME MIOCLÓNICO NOCTURNO. (De Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, pp102-3).
FRIDREIKHA BOLEZN’, MIOKLONUS VO VREMIA SNA, MIOKLONUS, MIOKLONUS NOCHNOI, MIOKLONIIA, PARAMIOKLONUS MNOZHESTVENNYI, МИОКЛОНИЯ, МИОКЛОНУС, МИОКЛОНУС ВО ВРЕМЯ СНА, МИОКЛОНУС НОЧНОЙ, ПАРАМИОКЛОНУС МНОЖЕСТВЕННЫЙ, ФРИДРЕЙХА БОЛЕЗНЬ
Esclerosis múltiple muscular
Las mioclonías son contracciones musculares o sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación de los músculos, denominadas mioclonías negativas.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando la persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.
En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.
Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.
Convulsión mioclónica
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, existen algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Mioclonía espinal
La AME-PME está causada por variantes (también llamadas mutaciones) en el gen ASAH1. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada ceramidasa ácida. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son compartimentos celulares que digieren y reciclan materiales. Dentro de los lisosomas, la ceramidasa ácida descompone las grasas llamadas ceramidas en una grasa llamada esfingosina y un ácido graso. Estos dos productos de descomposición se reciclan para crear nuevas ceramidas que el organismo puede utilizar. Las ceramidas tienen varias funciones dentro de las células. Por ejemplo, son un componente de una sustancia grasa llamada mielina que aísla y protege las células nerviosas.Las variantes del gen ASAH1 que causan la AME-PME dan lugar a una reducción de la actividad de la ceramidasa ácida a un nivel inferior a un tercio del normal. La descomposición ineficaz de las ceramidas y el deterioro de la producción de sus productos de descomposición probablemente desempeñan un papel en el daño de las células nerviosas que conduce a las características de la AME-PME, pero se desconoce el mecanismo exacto.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.