Información para los padres sobre la mioclonía benigna del sueño en la infancia
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. Esta afección no es epilepsia a menos que se produzcan más de dos crisis de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
Mioclonía benigna de la infancia
Las epilepsias generalizadas genéticas (EG), antes conocidas como epilepsias generalizadas idiopáticas, constituyen alrededor del 30% de todas las epilepsias. Según la reciente clasificación de la ILAE de 2017, las EGG engloban principalmente cuatro síndromes epilépticos: la epilepsia de ausencia infantil (EAI), la epilepsia de ausencia juvenil (EAJ), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) y la epilepsia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas (ETC) sola. Entre estas GGE, la JME representa la mayor parte (es decir, entre el 23 y el 37%) y es de por vida con pocos fármacos antiepilépticos (FAE) que demuestren una buena eficacia.
En este manuscrito, revisaremos los conocimientos actuales sobre la EMJ y discutiremos su fisiopatología. Comenzaremos recordando los síntomas que definen el síndrome de EMJ. A continuación, describiremos los fenotipos cognitivos y conductuales de los pacientes con EMJ y sus hermanos. A continuación, resumiremos la enorme literatura sobre la neuroimagen morfológica, molecular y funcional de la EMJ. Se prestará especial atención a los genes de la EMJ que albergan variantes patogénicas en los pacientes con EMJ y que demuestran una transmisión mendeliana y una herencia compleja. Explicaremos lo que se sabe sobre las funciones celulares de los genes de JME y describiremos las consecuencias de las mutaciones. Por último, revisaremos los correlatos celulares de los cambios estructurales observados por RMN y avanzaremos una hipótesis sobre cómo las variantes patogénicas de los genes JME podrían interferir en el desarrollo cerebral y producir los síntomas y signos de la JME.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
Las crisis de la epilepsia mioclónica juvenil suelen producirse a los 30 minutos de despertarse por la mañana o después de una siesta. Es más probable que ocurran cuando alguien está cansado, estresado o no ha dormido lo suficiente.
Si tu hijo ha tenido un ataque, es probable que el médico quiera que veas a un neurólogo pediátrico (un médico que trata los problemas del cerebro, la columna vertebral y el sistema nervioso). El neurólogo le hará preguntas sobre lo que ha ocurrido durante la convulsión, le hará una exploración y le pedirá un electroencefalograma para medir la actividad de las ondas cerebrales.
La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad de por vida. Pero muchos niños llevan una vida normal si se toman algunas medidas adicionales para mantenerlos a salvo. Cuando llegue el momento, ayude a su hijo a pasar con éxito a la atención médica para adultos.
Si tu hijo tiene epilepsia, asegúrate de que no está solo. Su médico y el equipo asistencial pueden responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendar un grupo de apoyo local. Las organizaciones en línea también pueden ayudar, como:
Espasmos benignos de la infancia
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una epilepsia hereditaria, idiopática y generalizada que se da en el 5%-11% de los pacientes con epilepsia. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas, crisis tónico-clónicas generalizadas ocasionales y, a veces, crisis de ausencia. La EMJ sigue estando infravalorada e infradiagnosticada. El diagnóstico preciso es importante, ya que suele responder bien al tratamiento con los anticonvulsivos adecuados, y un diagnóstico erróneo suele provocar una morbilidad innecesaria. Además, suele estar indicado un tratamiento de por vida, ya que la historia natural es de recaída fuera del tratamiento, incluso después de un periodo prolongado sin convulsiones.
En 1822, Pritchard describió el “mioclonus” como “un síntoma asociado a la epilepsia”.1 Delasiave, en 1854, lo denominó “petit mal moteur”. En 1867, Herpin hizo la primera descripción detallada de un paciente con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) llamando a las sacudidas mioclónicas “secousses”. En 1881, Gowers clasificó las sacudidas entre las “auras” generalizadas y las consideró epilépticas. Unvericht describió en 1901 la epilepsia mioclónica progresiva, pero no reconoció la existencia de variantes más benignas. En 1957, Janz y Christian publicaron su artículo sobre 47 pacientes con “petit mal impulsivo”. En 1975, Lund introdujo el término JME y, a partir de entonces, este término fue admitido en el sistema de clasificación internacional.