Mioclonía epiléptica
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Mioclonía distónica
El inicio de la enfermedad suele producirse en la primera o segunda década de vida. La mioclonía suele ser la manifestación de presentación y se describe como sacudidas rápidas “como un rayo” que rara vez pueden aparecer en reposo, pero que suelen desencadenarse con tareas motoras complejas como dibujar y escribir. Estos movimientos afectan principalmente al cuello, los brazos y el tronco, pero rara vez pueden observarse también en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se presenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser sólo leve y no se agrava con el tiempo. A veces se han registrado temblores posturales y de otro tipo. El SMD se asocia a menudo con la depresión, la ansiedad, los ataques de pánico, el comportamiento obsesivo-compulsivo y los trastornos de la personalidad y el abuso del alcohol. La tortícolis aislada se observa en casos extremadamente raros.Etiología
El único gen causante conocido del SMD es el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a la distrofina que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. La proteína epsilon-sarcoglicano también es abundante en las neuronas monoaminérgicas, las células de Purkinje cerebelosas, la corteza y el hipocampo del cerebro. En una familia con SMD, se ha informado de la vinculación al cromosoma 18p (denominado DYT15), pero el gen aún no ha sido identificado.Métodos de diagnóstico
Mioclonía negativa
ResumenLa mioclonía es el único hallazgo o el más prominente en la mioclonía esencial. Por lo tanto, la mioclonía es un fenómeno casi aislado del que el paciente suele experimentar una discapacidad relativamente leve. La mioclonía esencial puede ser esporádica o estar determinada genéticamente y no progresa o lo hace muy lentamente durante muchos años. La mioclonía esencial hereditaria se caracteriza por un inicio antes de los 20 años, una herencia dominante con gravedad variable, un curso clínico benigno compatible con una vida activa y una longevidad normal, y la ausencia de otros signos neurológicos. El mioclono suele ser generalizado, se exacerba con la activación muscular y disminuye considerablemente con la ingestión de alcohol. Se ha introducido el término síndrome de “mioclonía-distonía” debido a la frecuente aparición de distonía en estos casos.Palabras claveEstas palabras clave fueron añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.Este capítulo contiene un segmento de vídeo que puede encontrarse en la URL: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_87
Sacudidas mioclónicas
Las mioclonías son sacudidas involuntarias, breves y repentinas de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de: