Distonía Dyt11
Antecedentes: Se ha demostrado que la estimulación palidal de alta frecuencia mejora varios tipos de distonía, incluida la mioclonía: Informamos de un caso de mioclonía con mutación negativa del sarcoglicano epsilon con respuesta a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.Discusión: La estimulación palidal de baja frecuencia constituye un medio eficaz para el tratamiento de diversas distonías, independientemente del estado genético, como en nuestro caso, ya que proporciona mayores opciones de programación con menos efectos adversos.
Sarva H, Miravite J, Swan MC, Deik A, Raymond D, Severt WL, et al. Un caso de mioclonía-distonía que responde a la estimulación palidal de baja frecuencia. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:460. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.359
La mioclonía-distonía (MD) es una condición genética y fenotípicamente heterogénea, que se presenta con mioclonía de los músculos proximales y distonía, típicamente del cuello y el brazo.1 Lo más común es encontrar mutaciones en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE), pero aproximadamente el 50% de los casos no tienen mutaciones en este gen.2 La estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser eficaz en el tratamiento de la DM, y la mayoría de los casos informan de los efectos positivos de la estimulación palidal.2 Aunque varios informes demostraron la mejora con la estimulación palidal de alta frecuencia, informamos de un caso de DM con mutación de SGCE negativa cuyo mioclono y distonía respondieron a la estimulación palidal bilateral de baja frecuencia.
Vídeo sobre la distonía mioclónica
Introducción: La mioclonía-distonía (M-D) es un trastorno del movimiento de aparición temprana que suele implicar mioclonía y distonía de la parte superior del cuerpo. Una parte de los casos está causada por mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE), de herencia autosómica dominante e impreso por la madre. A pesar de varios conjuntos de criterios de diagnóstico, la identificación de los pacientes con mayor probabilidad de tener una mutación en el SGCE sigue siendo difícil.
Métodos: Cuarenta pacientes consecutivos que cumplían los criterios clínicos diagnósticos preexistentes para la M-D se sometieron a un examen clínico estandarizado (20 con mutación SGCE positiva y 20 negativa). Cada vídeo fue revisado y puntuado sistemáticamente por dos evaluadores ciegos al estado de la mutación. Además, se registró la presencia y la coexistencia de mioclonías y distonías en cuatro regiones del cuerpo (cuello, brazos, piernas y tronco) en reposo y en acción.
Resultados: Se incluyeron en el estudio 39 pacientes (se excluyó un caso debido a la insuficiencia de imágenes de vídeo). Basándose en los criterios diagnósticos propuestos previamente, los pacientes se subdividieron en 24 “definitivos”, 5 “probables” y 10 “posibles” M-D. La gravedad de los síntomas motores fue mayor en el grupo con mutación negativa del SGCE. La mioclonía y la distonía se observaron con mayor frecuencia en el cuello y las extremidades superiores de ambos grupos. La distonía troncal con acción se observó significativamente más en el grupo con mutación negativa (p < 0,05). La coexistencia de mioclonía y distonía en la misma parte del cuerpo con acción se observó con mayor frecuencia en la cohorte con mutación negativa (p < 0,05).
Esperanza de vida de la distonía mioclónica
El síndrome de distonía mioclónica (SMD) se refiere a un grupo de condiciones clínicas heterogéneas no regenerativas caracterizadas por la asociación de mioclonía y distonía como síntoma único o prominente. El “núcleo” de los SMD está representado por la mioclonía-distonía heredada (M-D), un trastorno con herencia autosómica dominante y penetrancia reducida, que comienza en la primera infancia con un curso relativamente benigno, siendo la mioclonía el síntoma más predominante e incapacitante. La respuesta al alcohol y los síntomas psiquiátricos son rasgos característicos. Las mutaciones en el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE, DYT11) representan la principal causa genética, pero la M-D es genéticamente heterogénea. En una proporción variable de pacientes con M-D no se encuentra ninguna mutación, y al menos otro locus (DYT15) se ha relacionado con la enfermedad. Los pacientes con distonía primaria, con o sin la mutación DYT1, pueden mostrar movimientos espasmódicos irregulares y arrítmicos asociados a la distonía. Por lo general, la distonía es el síntoma prominente y la sacudida mioclónica involucra la misma región del cuerpo; esta condición, actualmente definida como “distonía mioclónica”, se incluye en el espectro de los SMD. La distonía que responde a la dopa, debida a una mutación en el gen GTP-CH y a la deficiencia de vitamina E, puede presentarse con un fenotipo de distonía y mioclonía combinados; ambas afecciones deben considerarse en el enfoque diagnóstico de los pacientes, ya que son potencialmente tratables.
Diagnóstico de distonía mioclónica
La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de las personas con mioclonía desarrollan distonía, que consiste en la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.