Mioclonía sensible al estímulo
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden ser causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay una sensación de advertencia o premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía frente a fasciculación
Tabla de tamaño completoConclusiónLa mioclonía espinal segmentaria causada por las placas desmielinizantes de la EM podría representar un desafío diagnóstico en el momento de la presentación y podría llevar a investigaciones exhaustivas para excluir otras causas de mioclonía.ConsentimientoSe obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe de caso y de las imágenes que lo acompañan.
El Dr. Alroughani recibió honorarios de Biologix, Bayer, Merck Sorono, GSK, Genzyme y Novartis, y formó parte de consejos asesores de Biologix, Novartis, Genzyme y Merck Sorono. Los doctores Ahmed, Khan y Al-Hashel no tienen nada que revelar.
Raed Abdullah Alroughani.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresRA, SA, RK, JA participaron en el cuidado y tratamiento del caso. RA y SA redactó el manuscrito inicial. RA, SA, RK, JA revisó y aprobó el manuscrito final.Derechos y permisos
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Mioclonía del sueño
ResumenLas mioclonías pueden causar una importante discapacidad a los pacientes. Las mioclonías tienen una sorprendente diversidad de etiologías subyacentes, presentaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos. El tratamiento de las mioclonías es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos trastornos. La mejor estrategia de tratamiento para las mioclonías se determina a partir de una cuidadosa evaluación y consideración de la etiología subyacente y la clasificación neurofisiológica. Las pruebas electrofisiológicas, que incluyen datos de EEG (electroencefalograma) y EMG (electromiograma), son útiles para determinar la clasificación neurofisiológica del mioclono. Los subtipos neurofisiológicos de las mioclonías incluyen el cortical, el cortical-subcortical, el subcortical-no segmentario, el segmentario y el periférico. El levetiracetam, el ácido valproico y el clonazepam suelen utilizarse para tratar las mioclonías corticales. En las mioclonías corticales-subcorticales, se prioriza el tratamiento de las crisis mioclónicas, siendo el ácido valproico el pilar de la terapia. Las mioclonías subcorticales no segmentarias pueden tratarse con clonazepam, aunque se han utilizado numerosos agentes dependiendo de la etiología. Las mioclonías segmentarias y periféricas suelen ser resistentes al tratamiento, pero los anticonvulsivos y las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles según el caso. Los tratamientos farmacológicos suelen verse obstaculizados por los escasos conocimientos basados en la evidencia, los efectos adversos y la eficacia variable de los medicamentos.
Fármacos que provocan mioclonías
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.