Epilepsia mioclónica benigna de la infancia eeg
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y que suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística de tipo tembloroso que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.
Espasmos infantiles
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos a seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos en la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de ellos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se hizo el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Información para los padres sobre la mioclonía benigna del sueño en la infancia
Los espasmos benignos de la infancia (EBI), anteriormente descritos como espasmos infantiles benignos no epilépticos o mioclonías benignas de la primera infancia, son movimientos no epilépticos que se manifiestan durante el primer año de vida y se resuelven espontáneamente en el segundo año de vida. Los EBI se caracterizan por espasmos que suelen durar entre 1 y 2 segundos y que afectan, en distintos grados, a la cabeza, el cuello, el tronco, los hombros y las extremidades superiores. Los registros de EEG ictales e interictales son normales. Las BSI no se asocian a una regresión del desarrollo y no requieren tratamiento. La distinción entre las ISB y los trastornos epilépticos infantiles, como los espasmos epilépticos o la epilepsia mioclónica de la infancia, puede ser un reto dadas las similitudes clínicas. Además, los EEG interictales pueden ser normales en todas las condiciones. Los espasmos epilépticos y la epilepsia mioclónica requieren un tratamiento oportuno para mejorar los resultados del neurodesarrollo. Describimos a un bebé de seis meses que presenta movimientos espasmódicos. Sus paroxismos, así como los antecedentes familiares positivos de espasmos epilépticos, coincidían con un probable diagnóstico de síndrome de West. Sorprendentemente, el video-EEG ictal no reveló actividad epileptiforme, y sugirió un diagnóstico de BSI. Destacamos que el video-EEG ictal es el patrón de oro para la clasificación de los paroxismos infantiles como epilépticos o no epilépticos, evitando así el sobretratamiento de la ISB y facilitando el tratamiento oportuno de las epilepsias infantiles. [Publicado con secuencias de vídeo].
Epilepsia mioclónica juvenil
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia no comercial de atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), que permite el uso, la distribución y la reproducción sin restricciones y sin fines comerciales en cualquier medio, siempre que se cite adecuadamente el trabajo original.
Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.