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Esclerosis multiple mioclonias

junio 23, 2022
Esclerosis multiple mioclonias

Mioclonía espinal

Tabla de tamaño completoConclusiónLa mioclonía espinal segmentaria causada por las placas desmielinizantes de la EM podría representar un desafío diagnóstico en el momento de la presentación y podría llevar a investigaciones exhaustivas para excluir otras causas de mioclonía.ConsentimientoSe obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe de caso y de las imágenes que lo acompañan.

El Dr. Alroughani recibió honorarios de Biologix, Bayer, Merck Sorono, GSK, Genzyme y Novartis, y formó parte de consejos asesores de Biologix, Novartis, Genzyme y Merck Sorono. Los doctores Ahmed, Khan y Al-Hashel no tienen nada que revelar.

Raed Abdullah Alroughani.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresRA, SA, RK, JA participaron en el cuidado y tratamiento del caso. RA y SA redactó el manuscrito inicial. RA, SA, RK, JA revisó y aprobó el manuscrito final.Derechos y permisos

Este artículo se publica bajo licencia de BioMed Central Ltd. Se trata de un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la Licencia de Atribución de Creative Commons (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0), que permite el uso, distribución y reproducción sin restricciones en cualquier medio, siempre que se acredite adecuadamente la obra original. La renuncia a la Dedicación de Dominio Público de Creative Commons (http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/) se aplica a los datos disponibles en este artículo, a menos que se indique lo contrario.

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Electroencefalografía (EEG)Este procedimiento registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a determinar en qué parte del cerebro se origina la mioclonía. En este procedimiento, los médicos colocan pequeños electrodos en el cuero cabelludo. Es posible que le pidan que respire profunda y constantemente y que mire luces brillantes o escuche sonidos, ya que estas acciones pueden descubrir una actividad eléctrica anormal.

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Un instrumento registra la actividad eléctrica del músculo en reposo y al contraerlo, por ejemplo al doblar el brazo. Estas señales ayudan a determinar el patrón y el origen de la mioclonía.

Resonancia magnética (RM) Se puede utilizar una RM para comprobar si existen problemas estructurales o tumores en el interior del cerebro o la médula espinal que puedan causar los síntomas de mioclonía. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro, la médula espinal y otras zonas del cuerpo.

Sin embargo, la mayoría de las veces no se puede curar o eliminar la causa subyacente, por lo que el tratamiento se dirige a aliviar los síntomas del mioclono, especialmente cuando son incapacitantes. No existen fármacos específicamente diseñados para tratar la mioclonía, pero los médicos han recurrido a los arsenales de tratamiento de otras enfermedades para aliviar los síntomas mioclónicos. Puede ser necesario más de un fármaco para controlar los síntomas.

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Antecedentes: El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es un trastorno neurológico raro que se diagnostica con mayor frecuencia en pacientes pediátricos muy jóvenes. Las etiologías más comunes son las paraneoplásicas (especialmente el neuroblastoma y las neoplasias de los órganos reproductores), las infecciones víricas y las idiopáticas. Las características clínicas de la OMS incluyen movimientos oculares rápidos, conjugados y aleatorios. Las mioclonías se registran con mayor frecuencia en la cabeza, el cuello y las extremidades. El tratamiento se centra en la respuesta a los síntomas. La terapia con acetilcolina, esteroides y/o inmunoglobulina (Ig) ha demostrado ser la más beneficiosa.

Métodos: Una paciente de 14 años de edad con esclerosis múltiple y enfermedad clínica y radiológica grave tuvo menos recaídas y resultados radiográficos estables durante el tratamiento con nataluzimab. Es negativa a los anticuerpos del virus John Cunningham (VJC).    Después de su vigésima tercera dosis, la paciente desarrolló alteraciones visuales, ataxia y vértigo. Estos síntomas comenzaron tras recuperarse de dos semanas de vómitos y diarrea intermitentes.    Al examinarla, sus movimientos oculares eran sacádicos en todas las direcciones, pero conjugados; la marcha era amplia y atáxica con mioclonías infrecuentes en las extremidades. El Romberg fue positivo.

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Las presentaciones inusuales de la esclerosis múltiple (EM) al inicio pueden plantear un dilema diagnóstico a los neurólogos tratantes. Las mioclonías espinales son raras en la EM y pueden llevar a realizar amplias investigaciones para descartar otras etiologías que afecten a la médula espinal.

Describimos a un varón de 31 años que presentó movimientos espasmódicos breves e involuntarios en el hombro y el brazo izquierdos, con una importante atrofia de los músculos del hombro. En retrospectiva, el paciente tenía una debilidad progresiva en la pierna derecha un año antes de su presentación. La electromiografía con aguja confirmó la presencia de descargas rítmicas irregulares en las unidades motoras de los músculos que se expanden de la tercera a la sexta región cervical con parámetros de conducción nerviosa normales. No había evidencia de sacudidas mioclónicas generadas corticalmente utilizando el electroencefalograma de tiempo fijo. La resonancia magnética del cerebro y de la médula cervical junto con la presencia de bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo confirmaron el diagnóstico de EM. Sobre la base de los antecedentes y las características clínicas progresivas, se estableció el diagnóstico de EM primaria progresiva.

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