Mioclonía negativa
El presente estudio incluyó a 50 pacientes con diferentes tipos de mioclonías en comparación con 30 sujetos de control. El estudio electrofisiológico se realizó en todos los pacientes mediante Potencial Evocado Somatosensorial (SSEP) y Electroencefalografía (EEG), mientras que al grupo de control se le realizó SSEP. El SSEP se estudió en los pacientes y en el grupo de control mediante la estimulación de los nervios medianos derecho e izquierdo.
La estimulación de los nervios medianos derecho e izquierdo de cada sujeto se llevó a cabo con pulsos eléctricos de onda cuadrada de 0,2 ms de duración aplicados a una velocidad de 5 HZ. con cátodo proximal. La intensidad del estímulo se ajustó para producir unas sacudidas mínimas del pulgar (1-2 cm de movimiento del pulgar). Se administraron quinientos (500) estímulos. El electrodo de registro recogió las respuestas. A continuación, se sumaron y promediaron.
El potencial evocado final se mostraba en la pantalla. Cuando se obtenían dos respuestas SEP reproducibles, se aceptaban los datos para su análisis. El gráfico se imprimía en papel; para simplificar, sólo se imprimía una respuesta.
Mioclonía-distonía
Los movimientos involuntarios componen un grupo de movimientos incontrolados que pueden manifestarse como temblor, tic, sacudida mioclónica, corea, atetosis, distonía o hemibalismo. Aquí se revisan las causas subyacentes y la observación de estos diagnósticos.
El reconocimiento de los movimientos involuntarios asociados a los trastornos del movimiento hipercinético es una habilidad diagnóstica importante. En esta página se describe el diagnóstico de las principales categorías de trastornos del movimiento hipercinético.
Nota: Puede haber un solapamiento entre estas categorías. Por ejemplo, ciertas formas de la enfermedad de Parkinson presentarán temblor postural. Por el contrario, el temblor esencial grave estará presente en reposo. Es importante buscar otros signos del diagnóstico que se sospecha para asegurarse de no pasar por alto el correcto.
El temblor postural es fácil de detectar pidiendo al paciente que extienda los brazos. Las causas incluyen un temblor fisiológico normal que puede aumentar en ciertos estados como la privación del sueño, el exceso de cafeína o nicotina, la abstinencia de alcohol, el aumento de los estados metabólicos como en el hipertiroidismo y el temblor esencial.
Mioclonía espinal
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía del sueño
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.