Mioclonía negativa
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Epilepsia mioclónica juvenil
Figura 2EEG de supresión de ráfagas (registro superior) con periodos de descargas epileptiformes continuas (registro inferior) en un superviviente comatoso de reanimación cardiopulmonar con mioclonías generalizadas.Imagen a tamaño completo
Figura 6Secuencia EEG de un superviviente comatoso de reanimación cardiopulmonar con un EEG de supresión de ráfagas el primer día, seguido de un EEG de coma alfa el segundo y un registro isoléctrico el cuarto día.
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BMC Neurol 5, 14 (2005). https://doi.org/10.1186/1471-2377-5-14Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Mioclonía del sueño
La AME-PME está causada por variantes (también llamadas mutaciones) en el gen ASAH1. Este gen proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada ceramidasa ácida. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son compartimentos celulares que digieren y reciclan materiales. Dentro de los lisosomas, la ceramidasa ácida descompone las grasas llamadas ceramidas en una grasa llamada esfingosina y un ácido graso. Estos dos productos de descomposición se reciclan para crear nuevas ceramidas que el organismo puede utilizar. Las ceramidas tienen varias funciones dentro de las células. Por ejemplo, son un componente de una sustancia grasa llamada mielina que aísla y protege las células nerviosas.Las variantes del gen ASAH1 que causan la AME-PME dan lugar a una reducción de la actividad de la ceramidasa ácida a un nivel inferior a un tercio del normal. La descomposición ineficaz de las ceramidas y el deterioro de la producción de sus productos de descomposición probablemente desempeñan un papel en el daño de las células nerviosas que conduce a las características de la AME-PME, pero se desconoce el mecanismo exacto.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen variantes. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.
Hechizos de mirada fija
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia, a menos que se produzcan más de dos convulsiones repetidas a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (RM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.